Het Loeys-Dietz syndroom (LDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening van het bindweefsel; het lijkt in bepaalde opzichten op het Marfan syndroom, maar er zijn ook belangrijke verschillen.
De belangrijkste symptomen (= verschijnselen) zijn vast te stellen in hart, bloedvaten en skelet. Het woord 'syndroom' geeft aan dat het gaat om een verzameling van symptomen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. En al die symptomen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Niet alle symptomen zijn steeds aanwezig bij elke patiënt.
In deze animatie van één minuut wordt kort uitgelegd wat het Loeys-Dietz syndroom inhoudt.
Kenmerken (symptomen)
Bindweefsel komt voor op vele plaatsen in het lichaam. Eén van de belangrijkste functies is het zorgen voor de stevigheid van de weefsels. Bij personen met LDS is het bindweefsel minder sterk. Dit kan aanleiding geven tot klachten in meerdere orgaansystemen in het lichaam, vooral in de grote bloedvaten, het skelet en de huid.
Een patiënt met LDS heeft meestal afwijkingen in minstens een van de genoemde organen. De ernst van de klachten is echter per persoon verschillend.
Soms zijn er opvallende gelaatskenmerken. Een aantal verschijnselen is hieronder opgesomd.
Afwijkingen aan hart en bloedvaten
Omdat bindweefsel een belangrijk onderdeel is van de vaatwand, gaan sommige bindweefselaandoeningen gepaard met vaatproblemen. Bij LDS is er een hogere kans op vaatverwijdingen (dilatatie of aneurysma) of een scheur (dissectie of ruptuur); dit kan zowel in de aorta (=hoofdslagader) als in andere slagaders (zijtakken van de aorta) optreden.
Vaak wordt er ook een kronkelend beeld (=tortuositeit) van de slagaders vastgesteld; dit heeft meestal geen onmiddellijke medische gevolgen.
Ook de hartkleppen kunnen minder goed functioneren: bijvoorbeeld de klep tussen de linkerboezem (atrium) en -kamer (ventrikel) kan doorbuigen en lekken (mitralisklepinsufficiëntie).
Er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking, zoals een gaatje tussen de hartboezems (atrium septum defect) of een afwijking aan een hartklep (bicuspide aortaklep).
Skelet
Veel voorkomende kenmerken zijn:
- overmatige lengtegroei: personen met LDS zijn vaak lang, met relatief lange armen en benen; de vingers kunnen lang en smal zijn;
- borstkasafwijkingen; zoals een kippenborst (pectus carinatum) of trechterborst (pectus excavatum);
- verkromming van de wervelkolom: kyphose/scoliose.
Ook kan sprake zijn van hypermobiliteit (overbeweeglijkheid) of contacturen van gewrichten, instabiele halswervels, artrose (vervroegde slijtage van de gewrichten) en platvoeten; een klein deel van de personen met LDS heeft een klompvoet.
Gelaatskenmerken
Typische gelaatskenmerken die kunnen voorkomen zijn:
- een lang en smal gelaat;
- wijd uiteenstaande ogen (hypertelorisme);
- bijzondere schedelvorm met vroegtijdige sluiting van de schedelnaden (craniosynostosis);
- gespleten verhemelte of huig (de zogenaamde bifide uvula).
Verder kan een hoog en smal gehemelte met korte kin voorkomen.
Overige kenmerken
Andere kenmerken die voor kunnen komen bij LDS zijn een dunne huid, striae (strepen op de huid),
het snel ontwikkelen van blauwe plekken en littekens die moeilijk genezen. Liesbreuken komen vaker voor, net als slaapapneu, longklachten (o.a. klaplong of pneumothorax), bijziendheid (myopie), netvliesloslating en staar.
Daarnaast hebben personen met LDS vaker maagdarmklachten en allergische aandoeningen zoals astma, eczeem en allergische rhinitis (ontsteking van het neusslijmvlies).
Behandeling
Behandeling vindt meestal plaats door een multidisciplinair team van een expertisecentrum voor aorta-aandoeningen. Hierbij werken artsen van verschillende specialismen samen. De behandeling verschilt per patiënt en hangt af van welke verschijnselen iemand heeft. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkómen van problemen.
Met een echo, CT-scan en/of MRI-scan van hart en bloedvaten wordt regelmatig bekeken of de aorta en andere slagaders verwijd zijn. Als dit zo is, dan worden medicijnen gegeven om verdere verwijding te remmen. Wanneer de aorta te veel verwijd is, is een operatie nodig.
Voor vrouwen met LDS worden extra controles van de bloedvaten geadviseerd, voor, tijdens en na de zwangerschap.
Om instabiliteit van de halswervels te voorkómen is te overwegen een röntgenfoto hiervan te maken; in ieder geval is het belangrijk dit te doen voordat een operatie plaatsvindt.
Het hangt van de klachten af of regelmatige controles door de andere specialisten, zoals een orthopeed worden aangeraden.
Daarnaast zijn leefregels van belang, zoals het vermijden van zware inspanning (piekbelasting) en het afzien van contactsporten.
Oorzaak
Er zijn verschillende genen bekend die betrokken zijn bij LDS; dit zijn TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3. Deze genen hebben een belangrijke rol in het bindweefsel van onder andere de aorta en het skelet. Als er geen mutatie in een van deze genen wordt gevonden, kan aan de hand van de kenmerken die iemand heeft soms toch de diagnose LDS worden gesteld.
Erfelijkheid
Het Loeys-Dietz syndroom is een erfelijke aandoening en het erft 'autosomaal-dominant' over. Dit betekent dat het afwijkende gen niet op de geslachtschromosomen (X of Y) ligt. Met andere woorden jongens hebben evenveel kans als meisjes op het krijgen van het Loeys-Dietz syndroom.
De genen komen in paren voor (één van vader en één van moeder), het afwijkende gen is dominant over het normale gen wat betekent dat degene die het 'abnormale' gen bij zich draagt altijd het Loeys-Dietz syndroom zal ontwikkelen. Personen met het Loeys-Dietz syndroom hebben dus bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.
Geschiedenis
LDS werd voor het eerst beschreven in 2005 door Bart Loeys en Hal Dietz. Sinds de eerste beschrijving zijn er talloze publicaties verschenen en ook weer nieuwe genen ontdekt binnen het spectrum.
Hoe vaak LDS voorkomt is niet precies bekend; het is zeldzamer dan het Marfan syndroom.
