Een toenemende verwijding van de grote lichaamsslagader (de aorta), een lekkende aortaklep en een doorbuigende mitralisklep zijn de kenmerken van het Marfan syndroom. Deze hart- en vaatafwijkingen zijn voor Marfanpatiënten de meest levensbedreigende complicaties.
Afwijkingen aan de bloedvaten
Verwijding van de aorta
Een van de belangrijkste afwijkingen die kunnen voorkomen bij Marfan is die aan de grote lichaamsslagader: de aorta. Normaal gesproken is de aorta elastisch, zodat die meegeeft met de hoge bloeddruk die ontstaat wanneer vanuit het hart het bloed in de aorta wordt gepompt. Door het slecht functionerende bindweefsel is bij Marfan patiënten de aorta juist vaak stijf, waardoor de bloeddruk toeneemt.
Als gevolg van een langdurige hoge bloeddruk kan de aorta gaan verwijden (dilateren of aneurysma vorming). Hoe meer de aorta verwijdt, hoe kwetsbaarder deze wordt. Uiteindelijk kan daardoor een scheuring in de wand van het bloedvat ontstaan (dissectie). Zo een scheuring van de aorta is levensbedreigend en vereist een directe chirurgische behandeling.
Zwangerschap
Tijdens een zwangerschap worden het hart en bloedvaten van de aanstaande moeder extra belast. Bij een vrouw met Marfan kan als gevolg van de zwangerschap een snellere verwijding optreden van de aorta, vooral wanneer deze al in enige mate verwijd was voor de zwangerschap. Bij een sterk verwijde aorta raden artsen een zwangerschap meestal af. Een zwangerschap kan dan vaak wel plaatsvinden na chirurgische vervanging van het verwijde deel van de aorta.
Afwijkingen aan het hart
Bij mensen met Marfan kunnen afwijkingen ontstaan aan de hartkleppen. In het hart zijn op 4 plaatsen kleppen aanwezig. Ze zijn in het figuur hieronder weergegeven.
In principe kunnen de kleppen op elk van de vier locaties worden aangetast. Het zijn echter meestal de mitralis- en aortakleppen die problemen geven.
Als een klep niet goed sluit, stroomt tijdens het pompen van het hart bloed terug langs de klep. Dit is via een stethoscoop te horen in de vorm van een hartruis. Door het terugstromen van het bloed (regurgitatie genoemd) wordt niet de normale hoeveelheid bloed het lichaam ingepompt. Om dit te compenseren, moet het hart harder gaan pompen. Door de toename in belasting kan het hart op den duur gaan vergroten.
Mitralis klep prolaps
Een voorbeeld van een vaak voorkomende klepafwijking is de doorslaande mitralisklep: mitralis klep prolaps. Normaliter zorgen kleine 'draden' ervoor dat de klep gesloten blijft terwijl het bloed de aorta in wordt gepompt. Bij mensen met Marfan zijn deze draden soms verzwakt, waardoor de klep niet goed sluit en daardoor kan doorslaan. Vaak ondervinden Marfan patiënten hiervan geen problemen, maar bij sommigen kan het leiden tot een ernstig verminderde hartwerking. Symptomen kunnen zijn: een onregelmatige of versnelde hartslag en kortademigheid. Het probleem kan opgelost worden met een operatie waarbij de klep wordt gereconstrueerd of in zijn geheel wordt vervangen door een kunstklep.
Tricuspide klep prolaps
Ook kan tricuspide klep prolaps voorkomen. Dit verschijnsel doet zich echter veel minder vaak voor dan mitralis klep prolaps.
Endocarditis
Bij iemand met een slecht functionerende klep bestaat een grotere kans op het krijgen van endocarditis. Bacteriën die zich in de bloedstroom bevinden kunnen zich gaan hechten aan de afwijkende klep. De bacteriën veroorzaken een locale ontsteking waardoor het omliggende weefsel wordt aangetast. Een endocarditis moet dan ook te allen tijde voorkomen worden. Zelfs bij kleine ingrepen (bijvoorbeeld een tandartsbehandeling) kan het raadzaam zijn om preventief antibiotica te gebruiken. Informeer bij uw cardioloog of dit ook voor u raadzaam is.
Controle en behandeling
Wanneer het vermoeden bestaat dat iemand Marfan heeft, dan moet deze persoon door een cardioloog onderzocht worden.
Met behulp van een echocardiogram (ecg of hartfilmpje) en MRI kan een cardioloog een goed beeld krijgen van de conditie van het hart en bloedvaten. Zo worden afwijkingen aan de hartkleppen vaak goed in beeld gebracht. Ook een eventuele verandering in de diameter van de aorta wordt op deze manier gevolgd. Bij mensen met het Marfan syndroom wordt veelal aangeraden om regelmatig het hart, en vooral ook de gehele aorta goed te laten controleren. Dit kan jaarlijks, maar ook vaker.
Medicijnen
Als is vastgesteld dat het hart of de bloedvaten symptomen vertonen van Marfan kunnen preventief medicijnen worden voorgeschreven. Zo schrijft een arts vaak bloeddrukverlagende medicijnen voor. Door de verlaging van de bloeddruk worden het hart en bloedvaten ontlast.
Chirurgische ingrepen
Door middel van een chirurgische ingreep kunnen hartkleppen vervangen worden. Ook de aorta kan gedeeltelijk of in zijn geheel vervangen worden door een prothese. Het moment van opereren wordt bepaald aan de hand van o.a. de diameter van de aorta en de snelheid van verwijding. Welke operatie ook nodig is, het is aan te raden deze te laten uitvoeren door specialisten die ervaring hebben met de behandeling van Marfan.
