Medische Advies Raad (MAR)

Marieke van den Bos

• Fysiotherapeut
• Specialisaties: 

  Bindweefselaandoeningen (hypermobiliteit (HSD/EDS/Marfan))
  Neuromusculaire aandoeningen (MS)
  Bugnet therapeute
  Chronische pijnklachten
  Dystonie

Marieke heeft haar studie Fysiotherapie genoten aan de Hogeschool Utrecht. Nadien werd ze werkzaam bij Klimmendaal, revalidatiegeneeskunde (2010-2016). Ze heeft zeer diverse en uitzonderlijke problematiek gezien en behandeld. Via Klimmendaal kwam ze in 2013 in contact met Antvelink Sportfysiotherapie en kreeg daar de kans een revalidatietak binnen de praktijk te ontwikkelen. Inmiddels werkt ze hier al bijna 10 jaar met veel plezier.

Marieke vindt het belangrijk om mensen inzicht te verschaffen in hun eigen lichaam en de dysfunctie daarbinnen, zodat ze hun eigen lichaam begrijpen en uiteindelijk hun eigen therapeut kunnen worden.

Prof. dr. C. de Die-Smulders

• Klinisch geneticus
• Universteit Maastricht

Christine de Die-Smulders is als klinisch geneticus werkzaam in het Maastricht UMC. Zij heeft ruime ervaring met patiënten met het Marfan syndroom. De voortplanting in relatie tot erfelijke aandoeningen is haar belangrijkste aandachtsgebied. Zij is sinds de start in het MUMC van de PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek = embryoselectie) in 1995 medisch coördinator PGD. Er wordt wekelijks een gezamenlijk spreekuur gehouden van de klinisch geneticus en een gynaecoloog voor paren met een kinderwens en vragen over voorplanting. Daar worden ook de paren ontvangen met een vraag naar PGD of naar onderzoek in de zwangerschap onder invloed van het Marfan syndroom. In het MUMC is een netwerk van experts in oprichting om de zorg voor mensen met het Marfan syndroom te coördineren, waarbij zij eveneens betrokken is.

D. Doze

• verpleegkundig specialist
• Radboudumc Nijmegen

Daphne is verpleegkundig specialist van de afdeling Congenitale Cardiologie bij Radboudumc Nijmegen

In die functie neemt zij bij de marfanpatienten de zgn NCSI vragenlijst af, die een inzicht geeft in de gehele gezondheidstoestand van de patient. Tevens is Daphne betrokken bij de transitie van jongeren, van kinder- naar volwassenpoli. In samenwerking met de cardiologen ziet Daphne de laagcomplexe marfanpatiënten voor controle.

Mw. dr. Wanda Hagmolen of ten Have

• Longarts
• Radboudumc Nijmegen

Dr. W. Hermes

• Gynaecoloog
• Haaglanden Medisch Centrum (HMC)
• Den Haag

Dr. Wietske Hermes studeerde aan de Universiteit Leiden en is in 2014 gepromoveerd op het proefschrift getiteld 'cardiovascular assessment after hypertensive pregnancy disorders'. Sinds 2014 werkt ze als gynaecoloog in het HMC (aandachtsgebied Verloskunde, maternale ziekte) Al jaren heeft het HMC ervaring met zwangerschappen bij vrouwen met Ehlers Danlos en Marfan. Wietske Hermes zet zich samen met haar team in voor preconceptioneel advies gesprekken en de begeleiding van zwangere vrouwen.

Dr. Y. Hilhorst-Hofstee

• Klinisch geneticus
• Leids Universitair Medisch Centrum

Dr. Yvonne Hilhorst-Hofstee is klinisch geneticus in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC). Zij heeft in 1997 het Marfanteam in het LUMC opgericht en sinds die tijd is er in Leiden een goed lopende poli met enthousiaste en ervaren specialisten voor zowel kinderen als volwassenen.

In 2011-2013 heeft zij samen met een groep specialisten van de verschillende marfanpoli’s en in nauwe samenwerking met de Contactgroep Marfan Nederland een landelijke richtlijn ontwikkeld. In 2013 promoveerde zij op een proefschrift wat volledig gewijd is aan het Marfan syndroom en andere vergelijkbare aandoeningen die onder andere een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van aortaproblemen.

In 2015 is het Marfancentrum in Leiden als expertisecentrum erkend door de NFU. Het expertisecentrum werkt op nationaal en internationaal niveau nauw samen met andere centra.
Het Marfan expertisecentrum in Leiden stelt zichzelf tot doel dat de diagnostiek naar het Marfan syndroom en aanverwante aandoeningen op een efficiënte manier verloopt en dat patiënten met deze aandoening volgens de laatste inzichten worden gecontroleerd en behandeld. Daarnaast wil het expertisecentrum een bijdrage leveren aan onderzoek wat ten goede komt aan de patiënt met het Marfan syndroom.

Dr. R. van Kimmenade

• Cardioloog
• RadboudUMC

Roland van Kimmenade is sinds 2014 als cardioloog werkzaam in het Radboudumc te Nijmegen. Vanwege zijn interesse in aorta problematiek is hij al snel  betrokken geraakt bij de zgn, ‘Marfanpolikliniek’, onder de bezielende leiding van Janneke Timmermans. Sinds 2021 staat hij zelf aan het roer van de cardiologische aortazorg  in het Radboudumc. Behalve aortaproblematiek heeft hij ook bijzondere interesse in hartfalen, iets wat met het ouder worden van Marfan patienten een goede combinatie vormt. Naast klinische zorg is hij actief in het opzetten van wetenschappelijk onderzoek naar problemen die gepaard gaan met het syndroom van Marfan.

Drs. E. Kraal-Biezen 

• Stafarts oogheelkunde
• Amsterdam UMC

Prof. dr. B. Loeys

• Klinisch Geneticus/Kinderarts
• Radboudumc Nijmegen
• Universitair Ziekenhuis Antwerpen

Prof. dr. Bart Loeys is sinds jaren betrokken in het onderzoek en de zorg van Marfan patiënten en aanverwante aandoeningen. Hij is verantwoordelijk voor de kindermarfanpoli in Nijmegen en heeft een specifieke poli voor de genetische aspecten van thoracale aorta-aneurysma's. Hij was nauw betrokken bij het opstellen van de diagnostische criteria voor Marfan syndroom en leverde bijdragen tot de ontdekking van de genetische basis van verschillende andere aorta aneurysma aandoeningen, waaronder het Loeys-Dietz syndroom.

Dr. B. Mees

• Vaatchirurg
• MUMC
• European Vascular Center Aachen Maastricht

Dr. Mees is als vaatchirurg werkzaam in het MUMC en in Aken vanuit het European Vascular Center Aachen Maastricht. Zijn klinische aandachtsgebieden zijn aortapathologie en perifeer vaatlijden en zijn voornaamste onderzoeksinteresse ligt op het gebied van het ontrafelen van het mechanisme van (genetisch bepaalde) aneurysmavorming en de behandeling van aneurysmata van de aorta in het algemeen. Samen met het Radboudumc vormt het MUMC een expertisecentrum voor 'Marfan and related disorders'. De afdeling vaatchirurgie van het MUMC heeft veel ervaring in de chirurgische behandeling van thoracale en abdominale aneurysmata bij Marfan patiënten en krijgt hiervoor patiënten verwezen vanuit binnen- en buitenland.

Dr. L.A. Menke

• Kinderarts en coördinator van de Marfan poli voor kinderen
• Emma Kinderziekenhuis / Academisch Medisch Centrum (AMC), Amsterdam

Dr. Leonie Menke heeft als kinderarts speciale aandacht voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. Ze deed promotieonderzoek naar het syndroom van Turner en liep een half jaar stage bij de afdeling klinische genetica van het AMC. Sinds 2016 is ze coördinator van zowel de Marfan poli voor kinderen als het expertisecentrum voor zeldzame genetische aandoeningen ‘Cornelia de Lange’. Het klinisch werk als kinderarts in het Emma Kinderziekenhuis combineert ze met het doen van onderzoek naar zowel de syndromen van de expertisecentra, als naar CRISPR-cas, een techniek waarmee genen ‘gerepareerd’ kunnen worden.

De kinder Marfan poli van het AMC bestaat naast Leonie Menke uit dr. Ad Backx, kindercardioloog; dr. Elke Kraal-Biezen, kinderoogarts; drs. Jessica Warnink-Kavelaars, kinderrevalidatiearts en dr. Raoul Hennekam, hoogleraar kindergeneeskunde-klinische genetica. Verder worden collega’s vanuit de kinderorthopedie (Dr. Peter Struijs en Dr. Agnita Stadhouder), kinderchirurgie (Dr. Justin de Jong en Dr. Matthijs Oomen) en waar nodig andere specialismen betrokken. De poli wordt ondersteund door mevr. Charlotte Hardebol. Dr. Jan Maarten Cobben, voormalig coördinator van de poli, is ondanks zijn verhuizing naar Londen, actief betrokken bij het wetenschappelijk onderzoek dat verricht wordt vanuit de poli. Het motto van de kinder Marfan poli is om kinderen “een zo normaal mogelijk leven ondanks Marfan” te laten leiden; met zowel zorg als onderzoek hoopt het Marfan team hier voor ieder kind een bijdrage aan te kunnen leveren.

Dr. M. Sminia

• Oogarts
• Noordwest Ziekenhuisgroep Alkmaar

Marije Sminia is als (kinder)oogarts verbonden aan de afdelingen oogheelkunde en kindergeneeskunde van Noordwest Ziekenhuisgroep Alkmaar. Na haar specialisatie tot oogarts volgde zij een fellowship kinderoogheelkunde in Het Oogziekenhuis Rotterdam. Zij is onder andere betrokken bij de zorg voor kinderen met oogafwijkingen met het Marfan syndroom.

Dr. S.I. Sparreboom-Kalaykova

• Tandarts-gnatholoog
• Radboudumc Nijmegen

Mevr. Dr. S.I. Sparreboom-Kalaykova is tandarts-gnatholoog en universitair docent aan Afdeling Tandheelkunde van Radboudumc in Nijmegen (vakgroep Orale Functieleer en Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde binnen Afdeling Tandheelkunde). Zij is werkzaam in en coördineert de zorg, het onderwijs en onderzoek met betrekking tot de tandheelkundige discipline Gnathologie, de discipline die zich bezighoudt met orofaciale pijn en disfunctie zoals kaakgewrichtsklachten en pijn in de kaak en het aangezicht.

Dr. Sparreboom-Kalaykova is gepromoveerd op het onderwerp 'Functiestoornissen van het kaakgewricht' in 2010 aan het de Tandheelkunde faculteit in Amsterdam (ACTA). De focus van haar huidig werk is tandheelkundige aspecten van zeldzame aandoeningen, met accent op de gnathologische aspecten daarvan. In dat kader werkt zij samen met het Marfan Expertise Centrum in Radboudumc en consulteert zij op verwijzing Marfan patiënten.

Dr. P.A.A. Struijs

• Orthopaedisch chirurg
• AMC Amsterdam

Dr. Peter Struijs studeerde aan de Universiteit van Amsterdam en is gepromoveerd in 2002 op het proefschrift getiteld 'on the treatment of tennis elbow'. Hij is werkzaam als Fellow kinderorthopaedie in het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam en zal per 1 juli 2009 als orthopaedisch chirurg met als aandachtsgebied kinderorthopaedie in dienst treden van de staf. In oktober 2009 zal hij dr. Besselaar opvolgen.

Dr. J.P. van Tintelen

• Klinische geneticus
• UMC Utrecht

Dr. Peter van Tintelen is werkzaam als klinisch geneticus in het UMC Utrecht. Hij is in het bijzonder betrokken bij de zorg rond erfelijke hart- en bindweefselziekten (inclusief het Marfan syndroom). Hierin speelt hij een rol bij de organisatie en het uitvoeren van patiëntenzorg en wetenschappelijk onderzoek bij de genoemde aandoeningen. Voor bindweefselziekten wordt nauw samengewerkt met het Amsterdam UMC waar hij ook een aanstelling heeft. Voor hem is het de grootste uitdaging om de diagnostiek naar het Marfan syndroom en verwante aandoeningen zo efficiënt mogelijk te laten verlopen. Dit is belangrijk niet alleen omdat het ingrijpende consequenties kan hebben voor de gezondheid van een patient, maar ook voor zijn of haar familieleden.

Drs. M. Verkroost

• Cardio-thoracaal chirurg
• Radboudumc Nijmegen

Dr. Michel Verkroost is als cardio-thoracaal chirurg verbonden aan het Radboudumc in Nijmegen. Zijn aandachtgebied binnen de cardio-thoracale chirurgie zijn de afwijkingen aan de "grote vaten" en aortaklep. Het Radboudumc heeft een grote Marfan polikliniek waarmee hij een nauwe samenwerking heeft.

Dr. N. Voermans

• Neuroloog
• Radboudumc Nijmegen

Nicol Voermans is sinds 2000 werkzaam in het Radboudumc in Nijmegen, aanvankelijk als neuroloog (niet) in opleiding, en sinds 2008 als neuroloog met als aandachtsgebied neuromusculaire aandoeningen. Haar promotieonderzoek gaat over de invloed van afwijkingen in het bindweefsel op het functioneren van spieren. Hiervoor heeft zij een grote groep Ehlers-Danlos syndroom patienten onderzocht en een tiental Marfan patienten. Dit laatste vond plaats in samenwerking met Janneke Timmermans en Ben Hamel. Hiernaast ziet zij met enige regelmaat Marfan patienten die vanuit de Marfan polikliniek verwezen worden met neurologisch klachten zoals pijn in de benen, spierpijn, spierzwakte, gevoelsstoornissen of hoofdpijn. Geleidelijk aan is zo enige expertise op dit gebied ontstaan.

Drs. J. Warnink-Kavelaars

• Kinderrevalidatiearts
• Academisch Medisch centrum (AMC), Amsterdam

Drs. Jessica Warnink-Kavelaars is werkzaam als kinderrevalidatiearts in het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam. Zij maakt deel uit van het Expertisecentrum kinderpolikliniek AMC Marfan. Dit is een enthousiast en gemotiveerd Kinder Marfan team bestaande uit dr. L. Menke kinderarts en coördinator van de poli, dr R Hennekam, hoogleraar kindergeneeskunde-klinische genetica, dr. A. Backx kindercardioloog, dr. E. Kraal-Biezen kinderoogarts en drs. J. Warnink-Kavelaars, kinderrevalidatiearts. Dr. A. Stadhouder en dr. P. Struijs orthopedisch chirurgen zijn als directe consulenten bij het team betrokken. Het team heeft zich tot doel gesteld om volgens de laatste inzichten een efficiënte en passende diagnostiek en behandeling aan te bieden. Het team beantwoordt vragen, adviseert en zoekt samen met patiënt en ouders naar de meest geschikte behandelingsmogelijkheden en oplossingen.

Drs. Jessica Warnink-Kavelaars houdt zich bezig met de revalidatiegeneeskundige aspecten bij kinderen met Marfan. Zij bespreekt de vragen van patiënt(e) en ouders op het gebied van activiteiten en participatie zoals mobiliteit, bewegen, vermoeidheid, hypermobiliteit, gewrichtsklachten, sport, zelfverzorging, school, huishouden en vrije tijd. Samen met de patiënt(e) en ouders zoekt zij naar een geschikte oplossing, aanpassing, (orthopedisch)hulpmiddel, schoenvoorziening, oefentherapie of sportadvies. Ook kan bij uitgebreide problematiek het multidisciplinaire paramedische revalidatieteam ingezet worden of een verwijzing naar een therapeut in de buurt plaats vinden.

Er is weinig onderzoek gedaan naar vragen zoals vermoeidheid, gewrichtsklachten, hypermobiliteit, sportparticipatie, zelfbeeld en kwaliteit van leven bij kinderen met Marfan. Drs. J. Warnink-Kavelaars wil middels onderzoek de behandeling ten aanzien van deze aspecten meer onderbouwen zodat de zorg voor kinderen met Marfan in de toekomst nog beter wordt.