Het Marfan syndroom is een bindweefselaandoening met verschillende kenmerken. Omdat het om meerdere kenmerken tegelijk gaat, wordt het een syndroom genoemd; een syndroom dat niet altijd wordt herkend door de (medische) omgeving omdat het betrekkelijk weinig voorkomt.
Wanneer de diverse kenmerken met elkaar in verband worden gebracht, kan er vermoeden uitgesproken worden dat men het Marfan syndroom heeft.
Wanneer u deze mogelijke diagnose voor het eerst hoort, kan het goed zijn dat dit u ongerust maakt. U gaat op zoek gaat naar informatie, naar lotgenoten, oorzaken, gevolgen en vooral zekerheid.
Als Contactgroep Marfan krijgen wij vaak de vraag over die onzekerheid: ik heb mogelijk Marfan, wat moet ik doen ?!
Wat moet ik doen bij verdenking van Marfan?
Deze vraag is niet zo eenvoudig te beantwoorden. Het maakt natuurlijk veel uit of de verdenking is uitgesproken door uw huisarts, door een specialist, of omdat u zelf op zoek bent gegaan naar een oorzaak van uw klachten. Wij kunnen u enige algemene informatie geven, maar kunnen helaas niet een passend antwoord voor een ieder geven.
Wanneer uw huisarts u verdenkt van het Marfan syndroom, zal hij of zij u doorverwijzen naar een specialist. In Nederland kennen wij 5 expertisecentra die zich bezig houden met het Marfan syndroom. Diverse specialismen werken hier samen en alle kennis over dit syndroom is in huis, Uw huisarts kan u het beste naar één van deze centra doorverwijzen.
Marfan poliklinieken
Deze expertisecentra worden marfan-poli's genoemd. Zij zullen de verdenking op het Marfan syndroom onderzoeken. Dit doen zij allereerst op uiterlijk kenmerken. Wanneer de verdenking sterk is, kan men via een DNA onderzoek kijken of de genetische afwijking aanwezig is. De afwijking kan zich echter op diverse plekken op het gen bevinden, en is niet altijd aantoonbaar. Het stellen van de diagnose, puur op uiterlijke kenmerken, is ook mogelijk. Wordt de diagnose bevestigd, dat wil zeggen u heeft inderdaad Marfan, dan komt u vanzelf in het behandel- en controlecircuit van de marfanpoli.
In Nederland bevinden de Marfanpoli's zich in:
Woont u in België, kunt u het best contact opnemen met:
Onzekerheid
Wanneer u zelf kenmerken van het Marfan syndroom bij uzelf herkent, wilt u eerst weten of het echt mogelijk is dat u Marfan hebt, of dat uw klachten hier helemaal niet op wijzen, u wilt hierover zekerheid hebben. Het is zaak dat u uw vragen eerst neerlegt bij uw huisarts. Het Marfan syndroom is een zeldzame aandoening. Het is zeer goed mogelijk dat uw huisarts het niet kent. Op onze site vindt u een 'huisartsenbrochure' Deze kunt u downloaden en overhandigen aan uw huisarts.
Huisartsenbrochure
Uw huisarts kan uw persoonlijke situatie beoordelen en inschatten of een doorverwijzing naar de Marfanpoli van belang kan zijn, of dat er op een andere wijze naar uw klachten gekeken kan worden.
Medische zorg
Wij als contactgroep vinden het erg belangrijk dat er onderzoek plaatsvindt wanneer iemand duidelijke kenmerken vertoont van het Marfan syndroom.
Cardioloog
De bindweefselaandoening geeft verschijnselen op allerlei plaatsen in het gehele lichaam. Een belangrijke hiervan is verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta). Deze verwijding kan ernstige gevolgen hebben en dient dus zeker goed beoordeeld te worden. Wanneer het vermoeden bestaat dat iemand Marfan heeft, moet deze persoon door een cardioloog onderzocht worden.
Onderzoek
Met behulp van een echocardiogram en MRI kan een cardioloog een goed beeld krijgen van de conditie van het hart en bloedvaten. Zo worden afwijkingen aan de hartkleppen vaak goed in beeld gebracht. Ook een eventuele verandering in de diameter van de aorta wordt op deze manier gevolgd. Bij mensen met het Marfan syndroom wordt veelal aangeraden om regelmatig het hart, en vooral ook de gehele aorta goed te laten controleren. Dit kan jaarlijks, maar soms is het advies vaker per jaar. Als er echt een verwijding van de aorta bestaat zijn er verschillende therapieën beschikbaar.
Een mogelijke diagnose 'Marfan Syndroom' kan u onzekerheid geven, wellicht maakt u zich ongerust. Dan kan zo'n periode van verwijzing en onderzoek u erg lang duren. Als u zich zorgen maakt door een bepaalde klacht, geef dan aan uw huisarts aan om welke klacht u zich het meest ongerust maakt en waarom. Indien noodzakelijk kan dan in overleg met de specialist uw eerste zorg weggenomen worden door passende informatie en/of een eerste onderzoek of behandeling gericht op de klacht op korte termijn.
Vragen
De diagnose werpt een groot aantal vragen op waarbij wij hier in een notendop op ingegaan zijn. Het Marfan syndroom komt in zeer diverse vormen voor, met een grote diversiteit aan klachten en behoefte aan medische zorg. In Nederland zijn de Marfanpoli's hierin van grote meerwaarde. Uw zorg is bij de Marfanpoli gecoördineerd en volledig.
Heeft u na het lezen van deze informatie nog een vraag? Neemt u dan vooral contact met ons op!
Het bestuur van de Contactgroep Marfan Nederland
