Paren met kinderwens die een verhoogd risico hebben op een (ernstige) erfelijke aandoening bij hun nageslacht, zoals het Marfan syndroom, hebben een aantal mogelijkheden. Zij kunnen ervoor kiezen zwanger te worden zonder verder onderzoek, van kinderen af te zien, of onderzoek van de baby in de zwangerschap (prenatale diagnostiek). Veel paren die prenatale diagnostiek laten doen besluiten de zwangerschap te laten afbreken als het kind de aanleg voor de betreffende aandoening heeft. Een mogelijkheid is ook preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Het principe is genetisch onderzoek van het zeer jonge embryo te verrichten voordat er sprake is van een zwangerschapen alleen een embryo zonder Marfan syndroom in de baarmoeder te plaatsen.

Preïmplantatie Genetische Diagnostiek (PGD)

PGD wordt altijd gecombineerd met een reageerbuisbevruchting (In Vitro Fertilisatie). Bij IVF worden door hormoontoediening aan de vrouw een groot aantal eicellen (4-20) tot rijping gebracht. Als de eicellen bijna ‘rijp’ zijn worden ze uit de eierstokken gezogen (de eicelpunctie). Vervolgens worden de eicellen in het laboratorium samengebracht met het zaad van de echtgenoot; als de bevruchting plaatsvindt ontstaat er een embryo. Het embryo zal zich gaan delen. Per dag wordt het aantal cellen van het embryo verdubbeld.

Bij gewone IVF zonder PGD worden één of soms twee embryo’s op de tweede dag na de bevruchting in de baarmoeder geplaatst. Bij IVF met PGD wordt er eerst genetisch onderzoek van de embryo’s uitgevoerd. Voor dit genetisch onderzoek kan op de derde dag na de bevruchting één cel van de acht cellen van het embryo afgenomen voor onderzoek (de biopsie).

Een andere mogelijkheid is op de vijfde dag na de bevruchting enkele cellen van het embryo af te nemen. De cellen worden onderzocht op de betreffende aandoening. Als de gebiopteerde cellen normaal zijn voor wat betreft de aandoening waarop onderzocht is, mag worden aangenomen dat het embryo ‘gezond’ is. Als er een biopsie op dag 3 is gedaan, kan op de vierde of vijfde dag na de bevruchting een gezond embryo’s in de baarmoeder geplaatst worden. Als er meer gezonde embryo’s beschikbaar zijn, kunnen die worden ingevroren. Na de dag 5 biopsie is de route anders: alle embryo’s worden na de biopsie ingevroren. Als de uitslag van de embryo’s bekend is, wordt een gezond embryo ontdooid en in de baarmoeder geplaatst. Dit is meestal ruim een maand na de eicelpunctie. Twee weken na de terugplaatsing wordt een zwangerschapstest gedaan.

Slagingskans, betrouwbaarheid en risico's

De slagingskans van IVF met PGD is ongeveer gelijk aan die voor ‘gewone IVF’. Per behandeling is de kans op zwangerschap 15-20%. Er worden maximaal drie IVF/PGD-behandelingen uitgevoerd. De totale kans op zwangerschap na drie IVF/PGD-behandelingen bedraagt ongeveer 40%. De slagingskans van IVF/PGD neemt af met het toenemen van de leeftijd van de vrouw. IVF/PGD wordt niet toegepast als de vrouw ouder is dan veertig jaar.

De betrouwbaarheid van PGD is hoog, dat wil zeggen de zekerheid van een normale uitslag is 95-98%. Aan de IVF-behandeling is een licht verhoogd risico op complicaties voor de vrouw verbonden. Tot nu toe zijn er geen aanwijzingen dat het percentage aangeboren afwijkingen bij kinderen die geboren zijn na IVF/PGD hoger is dan normaal. De ervaring is echter nog maar beperkt.

PGD bij het Marfan syndroom

Inmiddels hebben een aantal paren PGD in verband met het Marfan syndroom ondergaan. Er is een methode ontwikkeld om de erfelijke aanleg in het kader van PGD te onderzoeken. Er is altijd vooronderzoek nodig, waarbij bloedonderzoek bij het paar dat PGD vraagt, nodig is en ook bloedonderzoek van gezonde en ‘zieke’ familieleden. De PGD-behandelingen betreffen zowel paren waarvan de man de ziekte had als paren waarvan de vrouw de ziekte had. Voor een vrouw met het Marfan syndroom is het belangrijk om voor de IVF/PGD-behandeling extra onderzoek te doen om in te schatten hoe ze lichamelijk zal reageren op de hormoonbehandeling en een eventuele zwangerschap. Met name een (verdere) verwijding van de aorta zou een ongewenst gevolg kunnen zijn. Als de vrouw Marfan heeft, zal in overleg met de cardioloog en eventueel andere specialisten (bij voorkeur in een expertise centrum Marfan syndroom) nagegaan worden of het verstandig is de behandeling te laten doorgaan. Bij vrouwen met Marfan syndroom zal altijd maximaal 1 embryo in de baarmoeder geplaatst worden omdat een tweelingzwangerschap een extra lichamelijke belasting is.

Aanmelden en voorbereiden onderzoek

Als u denkt voor IVF/PGD in aanmerking te komen, raden we u aan dit eerst te bespreken met uw huisarts of behandelend specialist of (bij voorkeur) een afspraak te maken bij een klinisch genetische afdeling (die in elk UMC aanwezig is) bij u in de buurt. U dient vervolgens schriftelijk aangemeld te worden voor IVF/PGD bij de afdeling klinische genetica van het Maastricht UMC+ of een van de PGD transportcentra waarbij gevraagd wordt om uitgebreide informatie over het reeds verrichte genetisch onderzoek en uw ziektegeschiedenis mee te sturen. U kunt voor een informatief gesprek over PGD terecht in hetMaastricht UMC+, UMC Utrecht, Amsterdam UMC of UMC Groningen (voor aanmeldgegevens zie website www.pgdnederland.nl)

De verschillende opties worden met u besproken, voor- en nadelen, slagingskans en betrouwbaarheid van PGD komen aan de orde.

Als u definitief besluit voor PGD in aanmerking te willen komen, is vervolgens aanvullend bloed onderzoek van beide partners en familieleden nodig om na te gaan of PGD in uw situatie technisch daadwerkelijk mogelijk is. Daarnaast wordt u naar de gynaecoloog verwezen voor een aantal basale onderzoeken, teneinde na te gaan of er bezwaren zijn tegen een IVF-behandeling. De ‘tijd’ vanaf het moment van aanmelding tot de eerste IVF/ PGD behandeling bedraagt gemiddeld 6-12 maanden.

Waar IVF met PGD en wat zijn de kosten?

IVF met PGD onderzoek wordt momenteel in Nederland alleen toegepast in het Maastricht UMC+. De IVF-behandeling kan in Maastricht, Utrecht, Amsterdam of Groningen plaatsvinden. U moet erop rekenen dat u altijd eenmaal (voor het intakegesprek) naar Maastricht moet reizen. De kosten van een IVF-behandeling worden door de meeste ziektekostenverzekeraars vergoed. We raden u aan dit te checken.

Tot slot

De keuze om IVF/PGD te laten doen is meestal niet makkelijk. We raden u aan de tijd te nemen om verschillende alternatieven te overwegen.
Nadere informatie www.pgdnederland.nl

Onze brochures over zwangerschap en het Marfan syndroom

Ontvang onze nieuwsbrief