Identificatie van Marfan Syndroom gebeurt vaak al in de kindertijd of bij adolescenten door uiterlijke kenmerken zoals heel lang zijn voor je leeftijd, botvergroeiingen van de borstkas of rug of oogproblemen. Veel Marfan patiënten ondervinden problemen van deze uiterlijke kenmerken in het dagelijks leven. Daarnaast is angst voor het onzichtbare gevaar dat hun aorta zal scheuren een grote last. Maar er zijn ook patiënten zonder extreme uiterlijke kenmerken waardoor een Marfan patiënt (en soms daardoor een hele familie) pas na een levensbedreigend aorta probleem in het ziekenhuis kan worden geïdentificeerd.

Zonder behandeling scheurt de aorta vaak vóór het 40ste levensjaar of tijdens of vlak na een zwangerschap en kan een patiënt in het ernstigste geval plotseling overlijden. Aangezien er nog geen effectieve medicatie is, worden de meeste patiënten jaarlijks gevolgd door o.a. het maken een echo van het hart en aorta. Als de aorta een diameter van 5 cm (normaal is 2-3 cm) heeft wordt het verwijde deel van de aorta chirurgisch vervangen door een kunststof buis. De invasieve aorta operaties zijn essentieel om de levensverwachting van de Marfan patiënten te verbeteren. Preventieve chirurgie is erg succesvol, maar nu Marfan patiënten steeds ouder worden, is het duidelijk dat de ziekte verderop in de aorta doorgaat, waardoor er nog 1 of 2 operaties kunnen volgen. Dit geeft aan dat een betere medicamenteuze behandeling nodig is. Daarnaast zouden we bij jonge kinderen met Marfan Syndroom de aorta groei zelfs nog kunnen voorkomen. Alleen kan er pas gerichte medicatie worden ontwikkeld, wanneer duidelijk is waardoor de aorta van Marfan patiënten zo kan vergroeien.

Momenteel worden alleen bloeddrukverlagende medicijnen gegeven om de druk op de aorta te verminderen. Hoewel dit de ziekte wat vertraagt zorgt dit er niet voor dat de aorta weer gezond wordt. Het grote probleem bij het Marfan Syndroom is dat er meer dan 3000 verschillende mutaties in het fibrilline-1 gen bekend zijn, die wellicht de verschillen in ernst van de aorta ziekte kunnen verklaren. De onderzoeksgroep van dr. Vivian de Waard van de afdeling Medische Biochemie van het Amsterdam UMC (locatie AMC) wil de huid en aorta spiercellen van ongeveer 100 verschillende Marfan patiënten onderzoeken om te kijken naar deze verschillen. Deze cellen worden speciaal gekweekt uit weefsels van patiënten en zijn zodoende identiek aan de cellen van de patiënt. Door een panel van 1000 reeds bestaande medicijnen aan deze gekweekte cellen toe te dienen, wordt het mogelijk om te bestuderen welke medicatie het beste bij welk subtype Marfan patiënt past.

Aangezien deze medicijnen al in de kliniek worden gebruikt, zal een effectieve medicatie die de functie van de aorta spiercellen kan verbeteren, snel kunnen worden toegepast bij de individuele Marfan patiënt.

Het onderzoek zal 4 jaar duren en bij voldoende financiering van start kunnen gaan. Help mee en doneer