De Contactgroep Marfan Nederland

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste symptomen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Een tijdige diagnose is van levensbelang.

De Contactgroep Marfan Nederland (CMN) streeft naar meer bekendheid rond het Marfan syndroom. Ze behartigt de belangen van mensen met Marfan en geeft voorlichting aan leden en zorgverleners. Maar de vereniging is vooral een thuis voor lotgenoten.

Heb ik marfan? Word lid
Na een paar jaar afwezigheid wordt er dit jaar weer een weekend georganiseerd voor jongvolwassenen! In het weekend van 6 en 7 oktober 2018 gaan we gezellig op pad. Ben je tussen de 18 en 28 jaar, en...
Specialisten van de verschillende marfanpoli's in Nederland starten op korte termijn een onderzoek naar de werking van Resveratrol als groeiremmer op de aortawand bij mensen met het Marfan syndroom....
De Contactgroep Marfan Nederland organiseert een familieweekend! Het weekend is bedoeld voor alle leden die zin hebben in een gezellig weekend en/of behoefte hebben aan lotgenotencontact. In dit...

De zorg voor marfanpatiënten is georganiseerd in marfanpoliklinieken.

In de marfanpolikliniek werkt een team van specialisten samen onder leiding van een coördinator. De coördinator kan een arts zijn, een genetisch consulent of een gespecialiseerd verpleegkundige.

  • Een team bestaat in ieder geval uit een cardioloog, kindercardioloog, cardio-thoracaal chirurg, kinderarts, klinisch geneticus en een oogarts.
  • Een kinderendocrinoloog, orthopedisch chirurg, gynaecoloog en een fysiotherapeut kunnen op speciaal verzoek deel uitmaken van het team.

In het algemeen wordt een patiënt verwezen naar een marfanpolikliniek door een huisarts. Bij voorkeur vindt binnen 3 maanden na de verwijzing de eerste afspraak plaats. Als dit niet haalbaar is, is het aan te bevelen alvast een echo van het hart te laten maken in een perifeer ziekenhuis om afwijkingen aan het hart of de aorta uit te sluiten.

Op de marfanpolikliniek vinden alle onderzoeken op één dag plaats. In de praktijk wil dat zeggen, dat de klinisch geneticus een algemeen lichamelijk onderzoek doet en de familiegeschiedenis bespreekt. Ook de (kinder)cardioloog en de oogarts worden bij de eerste afspraak bezocht. Als er voldoende reden is om aan te nemen dat er sprake is van Marfan syndroom, neemt de klinisch geneticus bloed af voor DNA-onderzoek. De uitslag van het DNA-onderzoek kan enkele maanden duren. Toch kan na deze eerste dag met onderzoeken wel een voorlopige uitslag worden gegeven of de patiënt waarschijnlijk het Marfan syndroom heeft of niet. De coördinerend arts bespreekt deze waarschijnlijke uitslag aan het einde van de eerste dag met de patiënt. Na 2-4 weken wordt deze waarschijnlijke uitslag in een brief bevestigd. Deze brief gaat naar de patiënt, naar de betrokken specialisten van de marfanpoli, naar de verwijzend arts en naar de huisarts.

Zodra de DNA-uitslag bekend is, bespreekt de coördinator dit met de patiënt. Dan wordt ook afgesproken hoe verdere controle op de marfanpoli zal plaatsvinden. Ook dit wordt schriftelijk bevestigd in een brief aan patiënt, betrokken specialisten en huisarts.

Als op grond van het onderzoek onvoldoende aanwijzingen zijn dat iemand het Marfan syndroom heeft, worden andere diagnoses overwogen. Verdere controles worden uitgevoerd naar gelang de noodzaak.

Bij de overgang van kinderen van de kinderpoli naar de volwassenpoli worden afspraken gemaakt door de kindercardioloog en de cardioloog. Duidelijk moet zijn wanneer de cardioloog de jongvolwassenen voor de eerste controle zal oproepen. Er moet ook een schriftelijke overdracht van kindercardioloog naar cardioloog plaatsvinden.

Het moment waarop een jongvolwassene overstapt van de kindercardioloog naar de cardioloog is een goed moment voor een gesprek met de klinisch geneticus/coördinator. Deze kan met de patiënt de erfelijke aspecten bespreken en eveneens wijzen op de mogelijkheid een afspraak te maken met de klinisch geneticus bij een kinderwens.

Op de website van een universitair ziekenhuis waaraan een marfanpoli is verbonden, moet voor een verwijzend arts duidelijk zichtbaar zijn hoe en naar wie ze kunnen verwijzen.

Zwangerschap en bevalling

Zie ook:

Tijdens de zwangerschap zijn gynaecoloog en cardioloog de verantwoordelijke artsen.

Op de hoogte blijven?

Ontvang onze nieuwsbrief

Vind ons online