De Contactgroep Marfan Nederland

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste symptomen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Een tijdige diagnose is van levensbelang.

De Contactgroep Marfan Nederland (CMN) streeft naar meer bekendheid rond het Marfan syndroom. Ze behartigt de belangen van mensen met Marfan en geeft voorlichting aan leden en zorgverleners. Maar de vereniging is vooral een thuis voor lotgenoten.

Heb ik marfan? Word lid
Na een paar jaar afwezigheid wordt er dit jaar weer een weekend georganiseerd voor jongvolwassenen! In het weekend van 6 en 7 oktober 2018 gaan we gezellig op pad. Ben je tussen de 18 en 28 jaar, en...
Specialisten van de verschillende marfanpoli's in Nederland starten op korte termijn een onderzoek naar de werking van Resveratrol als groeiremmer op de aortawand bij mensen met het Marfan syndroom....
De Contactgroep Marfan Nederland organiseert een familieweekend! Het weekend is bedoeld voor alle leden die zin hebben in een gezellig weekend en/of behoefte hebben aan lotgenotencontact. In dit...

Hoe en waar wordt familieonderzoek uitgevoerd en bij welke familieleden?

Het Marfan syndroom erft dominant over. Dat wil zeggen dat elk kind van een ouder met marfan 50% kans heeft om het Marfan syndroom te krijgen. Als iemand te horen krijgt dat hij marfan heeft, is het dus belangrijk om na te gaan of familieleden ook het Marfan syndroom hebben.

Allereerst wordt onderzocht of de ouders of kinderen van de persoon met het Marfan syndroom dit syndroom hebben. Als de mutatie in het FBN1-gen bekend is, dan kunnen familieleden daarop onderzocht worden. Dat gebeurt in een klinisch genetisch centrum, bij voorkeur in een marfanpolikliniek. Als één van de ouders het Marfan syndroom heeft, worden ook de broers en zussen van deze persoon uitgenodigd voor een DNA onderzoek in het klinisch genetisch centrum.

Soms kan de mutatie in het FBN1-gen niet worden aangetoond terwijl op grond van de lichamelijke kenmerken wel de diagnose Marfan syndroom wordt gesteld. In dat geval heeft het geen zin dat het DNA van zijn familieleden wordt onderzocht op dit gen. Het is dan wel belangrijk om bij de familieleden het uitgebreide lichamelijk onderzoek door klinisch geneticus, cardioloog en oogarts uit te voeren. Ook dit onderzoek zou bij voorkeur moeten worden uitgevoerd in een marfanpolikliniek.

Op de hoogte blijven?

Ontvang onze nieuwsbrief

Vind ons online