Hallo allemaal,
Ik ben Klaudia, 22 jaar.
Geheel toevallig ben ik bij informatie over marfan terechtgekomen. Ik ben behoorlijk geschrokken van de hoeveelheid symptomen die ik heb:
Hypermobiel*
Overbeet
Kleine kaak (er was te weinig ruimte voor alle kiezen, er zijn er 4 + 2 verstandskiezen getrokken)
Kaken steken voorbij voorhoofd (als ik een foto maak van mijzelf van de zijkant en ik leg er een meetlint naast, steken mijn lippen verder uit dan mijn voorhoofd, telt dit? Mijn kin en voorhoofd steken ongeveer even ver uit)
Bijziend (-3,75 en -5,25 uit mijn hoofd)
Scoliose*
Striae bij liezen*
Een aantal jaar geleden werd er een ruisje in mijn hart gehoord, ik heb toen een hartfilmpje laten maken en daar is niets raars uitgekomen voor zover ik weet.
Lage stem
Dit zijn alleen de symptomen waar ik weet van heb, aan de binnenkant is er verder nog niks gecontroleerd...
Nou ben ik toen ik 7 jaar oud was gediagnosticeerd met pubertas praecox. Oftewel: ik zat te vroeg in de puberteit. Borstgroei, schaamhaar en een groeispurt begonnen op mijn 7e.
Ik weet dat een vroege groeispurt bij marfan kan horen, maar is het bij marfan dan ook zo dat je ook al eerder schaamhaar en dergelijke ontwikkelt? Ik ben destijds behandeld met groeiremmers: decapeptyl. En nu vraag ik mij af of er toen misschien een verkeerde diagnose is gesteld. Ik ben nu 165 en ±56 kilo. (De laatste keer dat ik mij heb gewogen was ik 59 kg, maar dit waren nog wat zwangerschapskilo's denk ik).
*Scoliose: Ik heb beenlengteverschil, en het zou kunnen dat mijn scoliose daardoor komt, een zogenaamde functionele scoliose, telt dit dan alsnog als symptoom in mijn geval?
*Hypermobiel: ik kan, denk ik, het duim en polsteken uitvoeren, maar ik lees verschillende uitvoeringen. Waar op de pols moeten mijn pink en duim elkaar overlappen. En is alle overlapping 'goed' of moet (zoals op marfan.org staat) mijn duim de complete nagel van de pink bedekken? En moet het hele eerste kootje van mijn duim uitsteken naast mijn hand (wederom marfan.org), of is een klein stukje voldoende? Als een kleine overlapping en een klein deel uitsteken voldoende is, kan ik de tekens uitvoeren, anders nét niet...
*Striae: heb ik al zo lang ik mij kan herinneren, misschien door de vroege puberteit...
Mijn huisarts snapt mijn angst en heeft mij doorgestuurd, maar ik kan pas over twee weken terecht bij de cardioloog voor een onderzoek. En ben nu erg bang/gestresst omdat ik zoveel symptomen heb... Daarnaast heb ik een zoontje van nog geen 10 weken oud, en ik zou het vreselijk vinden als hem dit boven het hoofd hangt...
Hopelijk kunnen jullie mij helpen met mijn vragen!
