× Welkom op het Marfan forum!

Schrijf in het kort wie je bent, je hobby's en achtergrond en eventueel je interessegebieden. We hopen je regelmatig tegen te komen in de fora!

wel of geen Marfan?

Meer
11 jan 2019 12:30 #983 door Ria
Ria heeft een nieuw onderwerp gemaakt: wel of geen Marfan?
Hallo,

Onze dochter van 19 heeft vanaf haar 15e diverse klachten. Voor sommige klachten is ze naar het ziekenhuis doorverwezen zonder verder resultaat, behalve dat de blaastest van de longen niet goed was. Er werd een verband gelegd met haar vroeggeboorte. Veel van haar klachten zie ik bij de symptomen van Marfan. Ze heeft een lengte van 1.75 (valt mee), ze oogt lang en slank. Ze heeft een zeer smal gezicht, een terugwijkende kin, kaakklachten, ze is bijziend, hallux valgus (teen), knakkende en pijnlijke gewrichten, kloppende aorta boven de navel en wat ze zelf vooral heel vervelend vindt is het overmatig transpireren en gevoel flauw te gaan vallen. Pijnlijke heup en een knakkend geluid bij het bewegen. Ze heeft geen lensluxatie en ook geen grote spanwijdte.
Ook heeft ze last gehad met ademhalen, pijn en niet rechtop zitten/staan bij ademhalen. Een hele opsomming maar ik wou een zo compleet mogelijk beeld geven.
Onze huisarts was niet bekend met Marfan maar heeft haar doorgestuurd naar de Marfanpoli. Na 4 maanden wachten is ze er geweest. De oogarts constateerde bijziendheid en gelukkig geen lensluxatie, en er is een hartfilmpje gemaakt en een echo. Geen bijzonderheden en tenslotte is ze bij de klinisch geneticus geweest en zijn conclusie was dat hij een DNA onderzoek niet nodig vond omdat er te weinig verdenking is op Marfan. Hij noemde met name geen grote spanwijdte en geen lensluxatie. Ze wil graag fit worden en duidelijkheid over haar klachten. Heeft iemand advies of vergelijkbare ervaring?


Ria

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Tijd voor maken pagina: 0.634 seconden
Ontvang onze nieuwsbrief