× Welkom op het Marfan forum!

Schrijf in het kort wie je bent, je hobby's en achtergrond en eventueel je interessegebieden. We hopen je regelmatig tegen te komen in de fora!

Voorstellen, moeder van zoontje met marfan

Meer
01 apr 2017 13:55 #926 door marleen
marleen heeft een nieuw onderwerp gemaakt: Voorstellen, moeder van zoontje met marfan
Hallo,
Ik ben de moeder van Jesse. Bij Jesse is 2 jaar geleden het syndroom van marfan geconstateerd. Mijn man en ik hebben geen van beide marfan en het is bij Jesse dus een spontane mutatie.
Wij zijn er bij Jesse achtergekomen nadat hij de oogtest op het consultatie bureau niet goed deed en wij doorverwezen zijn naar de oogarts. Hier bleek hij 2 lensluxaties te hebben en zijn wij doorverwezen naar Rotterdam.
In Rotterdam wilde ze eerst geen verder onderzoek doen omdat hij niet de typische lichamelijke kenmerken heeft van marfan, behalve een kleine trechter borst, heel weinig onderhuidsvet, een iets vergrote spanwijdte en wat lange vingers (maar het duim-pols kenmerk heeft hij niet).
Daarom hebben wij ook telefonisch de uitslag marfan gekregen, omdat ze het niet nodig vonden om daarvoor terug te komen.
Wij gaan nu naar leiden naar de marfan poli.
Omdat wij niemand kennen die marfan heeft, merk ik dat ik wat onzeker erover ben. Heb ook geen idee of Jesse het in een milde vorm heeft of dat het toch wat heftig verloopt. Jesse is nu 7 jaar, heeft een iets vergrote aortawortel en gaat over een half jaar starten met beta blokkers. Hij loopt momenteel bij de revalidatiearts omdat hij veel pijn in de rug en benen heeft. Heeft sinds kort steunzolen omdat zijn enkel en hiel te zwak zijn en heeft een vingerbrace tegen het doorbuigen. We zijn 2 weken geleden doorverwezen naar de neuroloog omdat hij veel hoofdpijn heeft en de vaten in zijn ogen onder veel druk staan. Hij gaat volgende week een mri van zijn hoofd krijgen en ws daarna een ruggenprik om de druk te meten. Al met al vind ik het allemaal al best veel omdat hij nog zo jong is en ik dit alles op veel latere leeftijd verwacht had. Nu weet ik natuurlijk ook dat het allemaal veel erger kan, maar vond het nu toch het moment om ervaringen te gaan delen.
Alvast bedankt voor eventuele reacties.
Gr Marleen

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
05 apr 2017 21:19 #927 door lean
lean antwoordt op het onderwerp: Voorstellen, moeder van zoontje met marfan
Hoi Marleen.

Ik ben Lean mama van Bas nu 11 jaar oud. We zijn er bij Bas achter gekomen dat hij marfan had op dezelfde manier als jullie. Hij was toen 3 jaar, we hebben dus al een en ander achter de rug. Bas zag heel slecht 30-40%. Ik weet niet hoeveel Jesse ziet?
Bas had ook lensluxatie aan beide ogen. Veel brillen en oogarts bezoeken verder hebben we zelf een verwijzing naar Leiden naar Dr Schalleij gevraagd en dat is het beste wat we ooit konden doen. Hij heeft 2 staar operaties gehad en ziet nu met bril 100%. Hij is idd erg lang en smal is nu 1.68 en 39.8 kilo veel te weinig.... maat 44 in de schoenen en nog lang niet uitgegroeid. Bas ondervind gelukkig weinig hinder van de Marfan, hij heeft er ook nog ADHD bij... Hij slikt al van af zijn 3e betablokker sen sinds een paar jaar Losartan. Dit doet hem goed zijn aorta blijft stabiel maar is we liets verwijd. Bas heeft veel kenmerken maar het hypermobiele heeft hij niet. Ik hoop dat je wat aan deze info hebt en anders hoor ik het graag .
lieve groetjes
Lean

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
07 apr 2017 10:57 #929 door marleen
marleen antwoordt op het onderwerp: Voorstellen, moeder van zoontje met marfan
Hoi lean,

Dank je voor je reactie.
Jesse ziet gelukkig nog niet heel slecht. Met zijn ene oog 50% en zijn andere oog 62%. Wij zitten ook in leiden bij dr Schalleij. Er was even spraken dat ze mogelijk gingen opereren, maar willen wachten tot het echt niet anders kan omdat zijn netvlies zo slap u's en zijn iris heel erg trilt, en ze daarom bang zijn voor complicaties.
Jesse is ook niet overdreven flexibel gelukkig. Alleen bij zijn handen en voeten. Jesse is ook eigenlijk helemaal niet lang. Hij is nu 1.28 en 20 kilo. Dat is wel wat weinig natuurlijk. Maar zeker geen typisch marfan uiterlijk.
Fijn dat jou zoon er niet veel hinder van ondervind. Vind ik erg fijn om te horen!
Ik maakte me toch wat zorgen omdat Jesse nu al zo veel klachten ondervind van rug en benen en van hoofdpijn natuurlijk. Hij is van de week onder de scan geweest en de 13de krijgen we de uitslag...
Hoe vind jij het om je zoon zich aan de leefregels te houden? Ik heb meegekregen van de arren dat hij zich niet te veel mag inspannen, zeker geen zware dingen mag tillen, niet aan zijn eigen armen mag hangen en erg te doseren... dit ook omdat hij veel pijn heeft natuurlijk. Ik vind het wel erg lastig om tegen een kind van 7 te moeten zeggen dat hij rustig aan moet doen. Daarom laat ik hem vaak ook maar partijen. Gelukkig begint hij zelf zijn grenzen in de gate te kunnen houden. Dit heeft hij bij de revalidatie arts geleerd.
Jou zoon zat al vroeg aan de bètablokkers dan! Onze cardioloog in leiden was er niet zo voor om gelijk te starten. Deze is nu met pensioen en hebben nu een andere. Vandaar dat we nu toch over een half jaar gaan starten met medicatie. De verwijding neemt namelijk zeer rustig iets of wat toe.

Gr Marleen

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Tijd voor maken pagina: 0.411 seconden
Ontvang onze nieuwsbrief