× Welkom op het Marfan forum!

Schrijf in het kort wie je bent, je hobby's en achtergrond en eventueel je interessegebieden. We hopen je regelmatig tegen te komen in de fora!

Marfan bij onze 4-jarige dochter.

Meer
26 jan 2016 20:41 #861 door Loïs
Loïs heeft een nieuw onderwerp gemaakt: Marfan bij onze 4-jarige dochter.
Hallo allemaal!

Gister hebben we eindelijk bericht gekregen van de klinisch geneticus (na 7 maanden wachten) dat onze 4-jarige dochter Loïs het Marfan-syndroom heeft.
We hebben nog een 6-jarige zoon en ik ben 20 weken zwanger van ons derde kindje.
Bij Loïs is het syndroom spontaan ontstaan. Ze is afgelopen 7 maanden in het UMCG wel behandeld als Marfanner omdat het vermoeden groot was.

Ze heeft een verplaatste ooglens, gelukkig niet een grote afwijking (-2,75 en -1).
Een licht verwijde aorta.
Hypermobiel.
Lange dunne spinnenvingertjes.
Lange smalle platvoeten.
Algeheel lang en slank lijf. 117cm en 17 kg.
Kleine trechterborst.
Lichte scoliose.

We zijn op het moment onder behandeling van verschillende artsen.
Nu we de diagnose hebben zal ze binnenkort starten met medicatie.

Wat is jullie ervaring hiermee? En zijn er ook kleine kinderen die dit al krijgen? Hoe gaat dit bij jullie?

Veel groeten moeder van Loïs.

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
31 jan 2016 12:48 #862 door lean
lean antwoordt op het onderwerp: Marfan bij onze 4-jarige dochter.
Hoi
Wij zijn er achter gekomen dat Bas Marfan had rond zijn 3e jaar. Net voor zijn 4e verjaardag kregen we de definitieve uitslag. Ook bij Bas is het een spontane mutatie. Hij is nu inmiddels al 10 jaar. Hij is 1.60m en 35 kg. Heeft maat 42 in de schoenen. Ook heeft hij aan beide ogen een lensluxatie gehad. Hij had nog maar een zicht van 30-40% en 20%. We hebben toen besloten om hem in Leiden door Dr Schalleij te laten opereren. Dat is onze beste keuze ooit geweest. Hij ziet nu met bril 100% wat voor hem een wereld van verschil maakt. Dit is nu inmiddels 2 jaar geleden en het gaat super. Ook heeft hij al vanaf zijn 3e medicatie nl beta blokkers en later is daar nog losartan bij gekomen. We zijn eerst onder controle geweest in maastricht maar daar was toen nog geen marfanpoli. Dus zijn we overgestapt naar Nijmegen en dat bevalt goed, alle controle sop een dag is super geregeld. Bas heeft er ook nog ADHD dus een hele bagage. die we samen met hem dragen en samen komen we er wel.
Veel succes met alles
Groetjes Lean

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
01 feb 2016 09:47 #863 door Elean
Elean antwoordt op het onderwerp: Marfan bij onze 4-jarige dochter.
Ons zoontje (4 jaar) had al heel jong een duidelijke hartruis, wat in combinatie met zijn lichaamsbouw al wel deed vermoeden dat hij mijn marfan had geërfd. Pas in z'n derde levensjaar hebben we uitsluitsel gekregen. Hij hoeft nog geen medicatie. Ondanks dat hij forse kleplekkage heeft, is zijn algehele conditie en voorkomen prima.

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
07 apr 2016 19:54 #880 door Julia
Julia antwoordt op het onderwerp: Marfan bij onze 4-jarige dochter.
Hoi Lois,

Mijn jongste is vorig jaar geboren en we kregen na 2 maanden te horen dat zij idd ook marfan heeft net als ik (onderzocht via bloed v navelstreng) ik zag bij de bevalling meteen dat zij lange vingers en tenen heeft en lage geboortegewicht. Haar hoofd is ook klein en smal..vanaf 1 jaar zal zij bij marfanpoli gecontroleerd worden. Het is onzeker hoe marfan bij haar gaat ontwikkelen en dat maakt me ook heel onzeker en angstig..
Hoor graag jullie ervaringen. Heb ook topic geopend bij 'diversen'

Groet Julia

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Tijd voor maken pagina: 0.560 seconden
Ontvang onze nieuwsbrief