Geboren met Marfan, wanneer uit dit syndroom zich?

Misschien een hele idiote vraag maar ik stel hem toch. Stel dat mijn kinderen nu ook het gen bij zich dragen. (Ze worden nog getest) Zal Marfan zich hoe dan ook op latere leeftijd (of gelijk) zich uiten in het lichaam? Of kan je een normale ouderdomsleeftijd bereiken zónder klachten?

Ik heb de vraag verplaatst naar de categorie genetica.

Joyce, misschien dat je een antwoord op jouw vraag vindt in een vorig onderwerp in de categorie over erfelijkheid en Marfan

Joyce, mijn ervaring is dat er geen peil op te trekken is. In mijn gezin was ik degene met 19 jaar het haasje en is nu op 43 jarige leeftijd alles vervangen. Mijn zus heeft alleen een preventieve OK gehad rond haar 30ste en mijn vader werd met 45 jaar geopereerd aan de broek ivm klachten en overleed een half jaar later aan een totaal ruptuur.

In mijn eigen gezin heeft mijn oudste altijd te horen gekregen typisch Marfan te zijn en mijn jongste tot een paar jaar geleden niet. Inmiddels is de jongste ook een typische Marfan jongen en mijn oudste aan de medicatie.

Hoi Joyce,

Het antwoord is tegelijkertijd zeer eenvoudig en moeilijk tegelijk: alles is mogelijk.

Een paar jaar terug heb ik een informatie-tekst opgesteld op basis van de toen beschikbare kennis. Genetica en pathologie van marfan... hij staat tussen de folder-downloads, dus je kan hem hier downloaden.
www.marfansyndroom.nl/documenten/downloa...egory/2-folders.html

Maar even kort samengevat:

Drager zijn van een mutatie betekend niet altijd dat de ziekte ook merkbaar wordt. Sommigen hebben wel een mutatie maar nooit last.
Je hebt 2 kopieen van elk gen, 1 van je moeder en 1 van vader.
Het is vaak een soort van 'loterij' welke van de twee actief wordt. Soms de een en en andere keer de ander, of eventueel allebei tegelijk, maar dan misschien ook weer niet in dezelfde mate.

Ook in het lichaam kan het van plaats tot plaats verschillen: daarom verschilt het soms ook binnen een familie welke kenmerken en in welke mate ze aanwezig zijn.

Leeftijd is ook verschillend.

Er zijn echter sommige vormen, zoals de zogeheten 'neonatale' vorm die vaker al voor de geboorte te zien is. En veelal verschijnen symptomen meer op puber-leeftijd of bij 'jong-volwassenen' Maar sommigen komen pas op 60 binnen met opeens problemen terwijl eerder nooit iets te zien was