Hoi Joyce,
Het antwoord is tegelijkertijd zeer eenvoudig en moeilijk tegelijk: alles is mogelijk.
Een paar jaar terug heb ik een informatie-tekst opgesteld op basis van de toen beschikbare kennis. Genetica en pathologie van marfan... hij staat tussen de folder-downloads, dus je kan hem hier downloaden.
www.marfansyndroom.nl/documenten/downloa...egory/2-folders.html
Maar even kort samengevat:
Drager zijn van een mutatie betekend niet altijd dat de ziekte ook merkbaar wordt. Sommigen hebben wel een mutatie maar nooit last.
Je hebt 2 kopieen van elk gen, 1 van je moeder en 1 van vader.
Het is vaak een soort van 'loterij' welke van de twee actief wordt. Soms de een en en andere keer de ander, of eventueel allebei tegelijk, maar dan misschien ook weer niet in dezelfde mate.
Ook in het lichaam kan het van plaats tot plaats verschillen: daarom verschilt het soms ook binnen een familie welke kenmerken en in welke mate ze aanwezig zijn.
Leeftijd is ook verschillend.
Er zijn echter sommige vormen, zoals de zogeheten 'neonatale' vorm die vaker al voor de geboorte te zien is. En veelal verschijnen symptomen meer op puber-leeftijd of bij 'jong-volwassenen' Maar sommigen komen pas op 60 binnen met opeens problemen terwijl eerder nooit iets te zien was