Vragen en twijfels

Meer
05 juli 2012 10:05 #317 door Jillina
Jillina heeft een nieuw onderwerp gemaakt: Vragen en twijfels
Hallo allemaal

Ik weet niet of ik hier goed zit, maar er zijn bij mij nog al wat vragen. Zelf heb ik geen Marfan maar ken het wel.
Ik zal jullie even een korte uitleg geven.
Mijn vriend loopt al zes jaar ziekenhuis in ziekenhuis uit, hij kwakkelt behoorlijk met zijn gezondheid. Internist en alles bij langs geweest, maar er is niets te vinden.
Nou het volgende, zijn oma en oom zijn overleden en hadden beide Marfan. Zo ver als ik weet was dat ook de oorzaak van hun vroege overlijden. Nu is zijn vader met DNA testen getest en hij had het gen niet. Nu werd er dus gezegd als zijn vader het niet heeft dan kan het ook niet ver gaan en hoeven de kinderen niet verder getest worden, is dit waar of slaat het wel eens een generatie over?
Ik vraag dit ook omdat de internist zijn verhaal had aangehoord waar hij allemaal last van had en de internist toen al dacht aan Marfan. Dit heeft ze eerst voor haar gehouden en heeft hem verder gevraagd naar ziektes in de familie en mijn vriend heeft dus verteld over Marfan. Waarop de internist zei dat dit ook haar eerste gedachten waren bij mijn vriend. Maar omdat hij vertelde dat zijn vader een DNA test heeft gehad en hij het gen niet heeft zei de internist dus dat hij het dan ook niet kan hebben.
Toch maak ik me zorgen omdat hij nog steeds kwakkelt en er verder niets uit bloedonderzoeken en zo komen. Ook vraag ik dit omdat we net een kleine meid hebben en ben bang dat zij het ook heeft.

Bedankt voor het lezen en ik hoop op een antwoord van jullie.

Liefs

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
05 juli 2012 12:56 #318 door Dayenne
Dayenne antwoordt op het onderwerp: Re: Vragen en twijfels
Naar het schijnt slaat Marfan wel eens een generatie over. Alle reden dus om toch eens DNA onderzoek te laten doen als een arts zelf al aangeeft aan Marfan te denken.

Heeft je dochter kenmerken die haar Marfan verdacht maakt?
De volgende gebruiker (s) zei dank u: Jillina

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
05 juli 2012 14:01 #319 door Jillina
Jillina antwoordt op het onderwerp: Re: Vragen en twijfels
Ik denk dat het nog te vroeg is om daar iets over te zeggen. Ze is pas 2.

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
05 juli 2012 15:41 #320 door Arjan
Arjan antwoordt op het onderwerp: Re: Vragen en twijfels
Ik heb het onderwerp verplaatst naar de categorie 'Genetica'.

Het kan lijken alsof Marfan een generatie overslaat. Iemand kan weinig tot geen symptomen vertonen die op Marfan wijzen. Deze persoon kan Marfan dus wel weer doorgeven. Meer daarover kun je lezen in een antwoord van Ruben .

Het zou verstandig zijn om met je vriend en jullie dochter een afspraak te maken op een marfan-poli .

Sterkte!
Arjan

Webmaster
De volgende gebruiker (s) zei dank u: Jillina

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
15 juli 2012 00:51 #325 door Ruben
Ruben antwoordt op het onderwerp: Re: Vragen en twijfels
Hoi Jilina,

Ik dacht, laat ik maar even reageren.

Eerst even een vraag:
Je schrijft dat er genetisch onderzoek is gedaan. En spreekt over een gen. Om het even duidelijk te krijgen:

Was de mutatie die bij de oma en oom van je vriend leide tot Marfan bekend?
Hebben ze indertijd een specifieke oorzaak kunnen aanwijzen, of hebben ze 'slechts alleen maar' een gen onderzocht op mutaties.
Ik vraag dit omdat een mutatie in een aantal verschillende genen afzonderlijk van elkaar kunnen leiden tot Marfan. Afwijzigheid van een mutatie in 1 enkel gen is geen garantie dat het niet in een ander gen zit.
Echter als de mutatie die Marfan veroorzaakte binnen deze familie, bekend is en inderdaad niet aanwezig is bij je vriend, dan is het inderdaad zeer onwaarschijnlijk dat hij Marfan heeft.
En wat betreft het overslaan van een generatie, de SYMPTOMEN kunnnen een generatie 'overslaan' , echter voor het doorgeven moet wel de mutatie aanwezig zijn.

Wanneer je vriend de mutatie niet heeft, dan kan hij niet Marfan overgedragen hebben op je kind. De enige mogelijkheid dat zij dan weer marfan zou krijgen is dan dezelfde voor ieder willekeurig persoon, namelijk via een SPONTANE mutatie, en tja die kans is zo ongeveer 1 : 10.000

Echter om het nog gekker te maken....
Er bestaat een kans dat een patient meer dan 1 mutatie heeft, en uitsluitsel van 1 mutatie hoeft niet te betekenen dat er nog een andere aanwezig is. Echter dit is redelijk onwaarschijnlijk (zeeeeer kleine kans) en dus eerder meer theorie dan praktijk.
hoe dan ook, die arts gaf aan verdenkingen van Marfan te hebben.
Alleen daarom zou ik al haast willen aanraden om toch langs een specialist te gaan (bij een van de Marfan Poli's), immers... beter het zekere voor het onzekere nemen.
De volgende gebruiker (s) zei dank u: Jillina

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
17 juli 2012 09:49 #326 door Jillina
Jillina antwoordt op het onderwerp: Re: Vragen en twijfels
Om eerlijk te zijn weet ik dat niet zeker.
Bij de oma is nooit echt goed onderzoek gedaan. Ik denk dat zijn oma nu onderhand bijna 20 jaar overleden is. Ze hebben toen volgens mij alleen vast kunnen leggen dat ze Marfan heeft. Zijn oom is ongeveer 7 jaar geleden overleden op de operatie tafel. Hij zou weer geopereerd worden aan de aderen, volgens mij werden er weer stents aangebracht.
Ongeveer 5 jaar terug is bij zijn vader DNA getest. Om uit te sluiten dat het verder nog voor komt, want als het bij zijn vader aanwezig was dan zouden mijn vriend en zijn zus ook getest moeten worden, dus denk wel dat ze iets weten want waarom zouden ze anders een DNA test doen.
Mijn vriend wil er eigenlijk niet echt overpraten omdat hij het er moeilijk mee heeft. Daarom heb ik ons nu ook aangemeld voor Lifelines van het UMCG, dat is hier in het noorden een bevolkingsonderzoek waar je 30 jaar lang word onderzocht, er word van alles getest.
Dus ik hoop eigenlijk dat die wat meer helderheid kunnen geven.

Kun je zonder verwijzing zo naar een Marfan poli of heb je verwijzing van huisarts of iets dergelijks nodig?

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
21 juli 2012 04:30 #327 door anja
anja antwoordt op het onderwerp: Re: Vragen en twijfels
Met de DNA-test moet eerst de afwijking op een gen vastgesteld worden. Als men dat eenmaal gevonden heeft, is het wat makkelijker op te sporen bij de rest van de familie. 20 Jaar geleden was er nog geen bloedtest/DNA test die Marfan kon opspren. Dat is pas sinds een jaar of 10 het geval. Dus bij de oma kon dat nog niet. Misschien wel bij de oom.

Vervelend dat je vriend het er zo moeilijk mee heeft, kan me er wel wat bij voorstellen. Maar het is wel in zijn eigen belang om het zo snel mogelijk op te sporen (of uit te sluiten).

Voor een afspraak op de Marfan-poli heb je een verwijzing van bv de huisarts nodig. Misschien toch handig om het eens te bespreken met de huisarts.
Mijn internist was er van overtuigt dat mijn zus en ik geen Marfan konden hebben, omdat wij absoluut de uiterlijke kenmerken niet hebben. Maar de oogarts (ook uit het radboud, waar we toen wel al onder controle stonden vanwege onze oogafwijkingen) stond erop om ons toch op Marfan te laten onderzoeken. ook vanwege andere medische klachten. Al snel bleek dat zowel mijn zus als ik een behoorlijke aortaverwijding hebben en hebben ze Marfan vastgesteld. Jaren later bevestigde het DNA onderzoek dit ook. Wat ik hiermee wil zeggen is dat je vriend vooral naar zichzelf moet luisteren en bij twijfel toch goed onderzoek moet laten doen. Soms val je niet binnen de regeltjes, maar kun je het wel hebben, om wat voor reden ook. Hadden we naar de internist geluisterd, dan hadden we het dus nooit geweten. Mijn zoon heeft ook Marfan en is ook al geopereerd aan zijn aorta, moet er niet aan denken hoe anders dat had kunnen aflopen als we het niet wisten.... Zekerheid of je het wel of niet hebt, is toch erg belangrijk. En inderdaad ook voor je kindje.

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Moderators: Elean
Tijd voor maken pagina: 0.558 seconden
Ontvang onze nieuwsbrief