Neonatale marfan

Meer
20 jan 2018 13:45 #955 door Elean
Elean heeft een nieuw onderwerp gemaakt: Neonatale marfan
Bij Eva Jinek was een interview met wethouder Laurens Ivens en Dessie Lividikou over hun kindje met neonatale marfan ( terugkijken ) . Ik had zelf eigenlijk nog nooit van deze vorm van marfan gehoord.
Er wordt gezegd dat een kindje met neonatale marfan waarschijnlijk de 2 jaar niet haalt. Is dat realistisch? Ik dacht dat mensen met marfan tegenwoordig nog een vrij goede levensverwachting hebben. Wat is dan het verschil en ís er dan zo'n (groot) verschil tussen 'gewone' marfan en neonatale marfan?

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
20 jan 2018 23:12 #957 door Dayenne
Dayenne antwoordt op het onderwerp: Neonatale marfan
Ik weet nog van een tijd geleden dat er een jongen in Limburg woonde, Noud heette hij volgens mij, die ook neonatale Marfan had. Ik weet niet hoe het met hem is, maar ik kwam zijn naam tegen in medische studies en toen was hij 3.

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Meer
12 apr 2018 22:06 - 12 apr 2018 22:08 #962 door Ruben
Ruben antwoordt op het onderwerp: Neonatale marfan
Marfan wordt veelal veroorzaakt door mutaties in het fibrilline 1 gen (FBN1). De DNA code waaruit zo'n gen bestaat is enorm lang.
Afhankelijk van waar een mutatie in de code aanwezig is kunnen symptomen en de mate waarin ze voorkomen verschillen. Daarom is er ook veel verschil tussen verschillende Marfan-patienten (ze hebben veelal niet dezelfde mutatie). De neonatale vorm is de meest 'zware' vorm. De onderliggende mutaties van de neonatale vorm zitten veelal in 1 bepaald deel van het gen.
Symptomen zijn al zichtbaar bij babies terwijl bij andere 'marfanners' de symptomen vaak pas meer op latere leeftijd zichtbaar worden.
Bij de neonatale vorm is o.a. het hart vaak sterk aangedaan. Het hart kan dus niet eerst in een 'normale' vorm ontwikkelen. Dit, tezamen met de problemen die medische ingrepen op zo'n jonge leeftijd zijn belangrijke redenen dat de prognose zo slecht is.
Bij mensen met mutaties in een ander deel van het fibrilline kan het verloop heel anders zijn omdat het fibrilline-eiwit mogelijk nog meer van zijn functie behoud en de symptomen daardoor minder hevig zullen zijn. Daardoor ontwikkelen symptomen zich trager en/of sommige juist helemaal niet.
Laatst bewerkt: 12 apr 2018 22:08 door Ruben.

Gelieve Inloggen of Maak een account aan om te deelnemen aan het gesprek.

Moderators: Elean
Tijd voor maken pagina: 0.332 seconden
Ontvang onze nieuwsbrief