De Contactgroep Marfan Nederland

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor. De belangrijkste symptomen zijn te zien aan hart, bloedvaten, ogen en skelet. Een tijdige diagnose is van levensbelang.

De Contactgroep Marfan Nederland (CMN) streeft naar meer bekendheid rond het Marfan syndroom. Ze behartigt de belangen van mensen met Marfan en geeft voorlichting aan leden en zorgverleners. Maar de vereniging is vooral een thuis voor lotgenoten.

Heb ik marfan? Word lid
Even rust voor vrouwen met Marfan (of moeder/partner van iemand met Marfan)? Van 31 januari tot 2 februari 2020 is er weer een 'Wilde Wieven Weekend'. Lokatie: Bergen aan Zee.
Professor Michael Jacobs, vaatchirurg in het MUMC vertelt tijdens de Marfan European Network bijeenkomst (MEN) over complexe aorta chirurgie bij mensen met Marfan syndroom.
Kwaliteit van Leven in Kaart (KLIK) is een online hulpmiddel met vragenlijsten voor kinderen, ouders en volwassen patiënten die behandeld worden in een ziekenhuis. De kinderen en hun ouders vullen...

Mensen met (een) mechanische hartklep(pen) kunnen geleidelijk aan en in wisselende mate een bloedarmoede ('anemie') ontwikkelen.

kunstklep

Het gaat hier om een zogenoemde hemolytische anemie ofwel bloedarmoede ten gevolge van 'klephemolyse': afbraak van rode bloedcellen (erytrocyten) doordat zij mechanisch stuk slaan tegen de metalen hartklepprothese. Dit stukslaan is helaas niet te voorkomen. Hierdoor ontstaat uiteindelijk bloedarmoede: het lichaam probeert continu de gewenste situatie te herstellen door een verhoogde aanmaak van nieuwe rode bloedcellen, maar kan dit niet altijd bijbenen. In het bloed worden zowel kapotgeslagen (fragmentocyten) als vers aangemaakte erytrocyten (reticulocyten) gevonden.

Vitaminevoorraad

Van een ijzertekort is zelden of nooit sprake, omdat het lichaam het ijzer uit de kapot geslagen rode bloedcellen weer hergebruikt in de nieuw gevormde bloedcellen. Het is dus zelden nodig staalpillen te gebruiken. Bij twijfel kan het ijzergehalte in het bloed gemeten worden in de vorm van 'ferritine' (ijzeropslag-eiwit, een maat voor de totale ijzervoorraad in het lichaam).

Voor deze continue bloedaanmaak zijn bouwstoffen nodig zoals met name vitamine B11 (ofwel foliumzuur) en soms ook vitamine B12. In de loop der tijd kan iemand door in het lichaam aanwezige vitaminevoorraden heen raken, eerst door de foliumzuurvoorraad en pas na jaren door de vitamine B12 voorraad. Deze moeten dan bijgespijkerd worden, maar soms is via de voeding onvoldoende aan de behoefte en/of het tekort te voldoen. Dit aanvullen is nodig om te voorkomen dat het lichaam de steeds maar doorgaande bloedafbraak (hemolyse) op de kunstklep niet mee kan corrigeren en de bloedarmoede alsmaar toeneemt. Moeheid, slapte, hartkloppingen, conditiegebrek kunnen hier een gevolg van zijn.

Behandeling

Bij ernstige vitaminetekorten door dit type bloedarmoede is behandeling nodig met foliumzuur tabletten en soms ook met vitamine B12 injecties in de spier.

Foliumzuur moet per tablet (5 milligram per dag) worden voorgeschreven door een arts. Het bij de drogist verkrijgbare tabletje van 0,5 milligram of multivitamines bieden meestal te weinig. Wanneer er zowel een tekort is van foliumzuur als vitamine B12 dient eerst het B12 tekort gecorrigeerd te worden alvorens foliumzuur te starten.

Vitamine B12 hoeft meestal maar hooguit drie tot vier keer per jaar bijgespoten te worden of kan zelfs na enkele injecties gestopt worden.

Foliumzuur kan het beste chronisch worden gebruikt en is bovendien in deze doseringen volstrekt onschadelijk. Bij minder ernstige tekorten van deze vitamines kunnen ook multivitamine- of B-complex-preparaten worden gebruikt. Foliumzuur zit in zeer veel voedingsmiddelen, terwijl vitamine B12 vooral in melk, vlees en eieren zit.
Het is verstandig om na het vaststellen van klephemolyse - bij mechanische kunstkleppen na verloop van tijd altijd in meer of mindere mate aanwezig - preventief foliumzuur en/of een multivitaminepreparaat inclusief alle B-vitamines te gaan gebruiken om ernstiger wordende bloedarmoede te voorkomen.

Op de hoogte blijven?

Ontvang onze nieuwsbrief

Vind ons online