Heb ik Marfan of een aanverwante aandoening?!

Het Marfan syndroom is, net zoals de aanverwante aandoeningen, een zeldzame bindweefselaandoening met verschillende kenmerken. Omdat het om meerdere kenmerken tegelijk gaat, wordt het een syndroom genoemd; een syndroom dat niet altijd wordt herkend door de (medische) omgeving omdat het betrekkelijk weinig voorkomt. Wanneer de diverse kenmerken met elkaar in verband worden gebracht, kan er vermoeden uitgesproken worden dat men een bindweefselaandoening heeft.

Wanneer u deze mogelijke diagnose voor het eerst hoort kunnen wij ons voorstellen dat u hierover meer wilt weten. U gaat op zoek gaat naar informatie, lotgenoten, oorzaken en gevolgen.

Als Contactgroep krijgen wij vaak de vraag: ik heb (mogelijk) Marfan of een aanverwante aandoening, wat kan ik doen?!

Wat kan ik doen bij verdenking?

Deze vraag is niet zo eenvoudig te beantwoorden. Het maakt natuurlijk veel uit of de verdenking is uitgesproken door uw huisarts, door een specialist, of omdat u zelf op zoek bent gegaan naar een oorzaak van uw klachten. Helaas is het niet altijd mogelijk om individuele informatie te verstrekken maar kunnen wij u wel voorzien van diverse algemene informatie.

Wanneer uw huisarts u verdenkt van het Marfan syndroom of aanverwante aandoening, zal deze u doorverwijzen naar een specialist. In Nederland kennen wij 6 expertisecentra die zich bezig houden met zeldzame bindweefselaandoeningen. Diverse specialismen werken hier samen en alle kennis over deze aandoeningen is in huis. Uw huisarts kan u het beste naar één van deze centra doorverwijzen.
Meer informatie over deze centra vindt u hier.

Zij kunnen de verdenking op een bindweefselaandoening onderzoeken. Allereerst op uiterlijke kenmerken echter wanneer de verdenking sterk is, kan DNA onderzoek plaatsvinden om te kijken of de genetische afwijking aanwezig is.

 

Huisarts en huisartsenbrochure

Wanneer u kenmerken van het Marfan syndroom of een aanverwante aandoening bij uzelf herkent, wilt u eerst weten of u echt Marfan of een aanverwante aandoening heeft. Het is belangrijk dat u uw vragen bespreekt met uw huisarts. Uw huisarts kan uw persoonlijke situatie beoordelen en inschatten of een verwijzing naar de Marfanpoli noodzakelijk is.

Omdat deze aandoeningen zeldzaam zijn is het best mogelijk dat u uw huisarts de verzameling van klachten niet herkent als zodanig. Ter ondersteuning vindt u op deze website onder het kopje downloads de huisartsenbrochure. Deze kunt u overhandigen en bespreken met uw huisarts.

Onderzoek

Een bindweefselaandoening kan zich op allerlei plaatsen uiten in het lichaam. Een verwijding van de grote lichaamsslagader (aorta) is één van de belangrijkste kenmerken. Deze verwijding kan ernstige gevolgen hebben en een goede beoordeling is zeer belangrijk. Wanneer het vermoeden bestaat dat iemand Marfan of een aanverwante aandoening heeft, moet deze persoon door o.a. een cardioloog onderzocht worden.

Met behulp van een echocardiogram, CT-scan en/of MRI kan een cardioloog (en eventueel vaatchirurg) een goed beeld krijgen van de conditie van het hart en bloedvaten. Zo worden afwijkingen aan de hartkleppen vaak goed in beeld gebracht. Ook een eventuele verandering in de diameter van de aorta wordt op deze manier gevolgd. Afhankelijk van uw persoonlijke situatie worden er afspraken voor controle met u gemaakt. Dit kan jaarlijks, maar soms is het advies vaker per jaar. Als er echt een verwijding van de aorta aanwezig is heeft de chirurg verschillende interventies beschikbaar.

Een mogelijke diagnose kan u onzekerheid geven. De wachtperiode tot onderzoek en uitslag kan soms lang duren. Als u zich zorgen maakt door een bepaalde klacht, bespreek dit dan met uw huisarts.

Heeft u na het lezen van deze informatie nog een vraag?
Neemt u dan vooral contact met ons op!