Skeletafwijkingen bij mensen met Marfan syndroom

Afwijkingen in de vorm van de borstkas; naar verhouding meestal lange armen, vingers en benen; een opvallend lange lichaamslengte en slappe gewrichtsbanden die platvoeten veroorzaken; smalle kaken en een hoog verhemelte. Overbewegelijke gewrichten en scoliose zijn aanwijzingen voor het marfansyndroom.

Overbeweeglijke gewrichten

Een van de belangrijkste symptomen van Marfan is de overbeweeglijkheid van de gewrichten. Het bindweefsel dat de gewrichten bij elkaar houdt is verzwakt waardoor de gewrichtsdelen losser van elkaar komen te zitten. Dit kan leiden tot het verzwikken van enkels en knieën. Vooral bij het beoefenen van sporten is het verstandig hier rekening mee te houden. Een brace kan hierbij uitkomst bieden.

Doordat de overbeweeglijke gewrichten het extra zwaar te verduren hebben kan dit aanleiding geven tot gewrichts-ontstekingen, ook terwijl er geen infectie aanwezig is. In overleg met een arts worden hiervoor ontstekingsremmende medicijnen gebruikt.

Het Marfanoide uiterlijk: dun en lang

Mensen met Marfan zijn vaak dun en lang. Dit komt door een combinatie van weinig onderhuids vet en een overmatige lengte groei van de beenderen. Vooral de ledematen zijn vaak buiten proportioneel lang. Om de lengtegroei enigszins te beperken is behandeling mogelijk met groei-hormonen. Deze behandeling kan worden gestart op jonge leeftijd wanneer de prognose is, dat het kind overmatig lang zal gaan worden.

Naast het lange en dunne lichaam heeft men vaak ook een smal gezicht met diepliggende ogen. Er is vaak sprake van een heel smalle kaak en een hoog gehemelte. Door de smalle kaak kunnen problemen met het gebit ontstaan, omdat de tanden in de verdrukking komen. Een beugel biedt dan uitkomst.

Spinnenvingers

Een vaak voorkomend kenmerk bij Marfan is arachnodactily, oftewel spinnenvingers. De vingers zijn bijzonder lang en smal.

Scoliose

Schematische weergave van een scoliose of kyphoscolioseScoliose is de verkromming van de ruggewervel. Deze verkromming kan zowel zijwaarts zijn (links/rechts): scoliose als lateraal (voor/achter): kyphoscoliose.

Een verkromming van de ruggenwervel kan een grote belasting geven op het lichaam waardoor behandeling gewenst is. Op jonge leeftijd kan een korset preventief werken. Maar bij een te sterke verkromming is soms een operatie nodig. Dan wordt bijvoorbeeld een metalen staaf aangebracht die de rug recht houdt.

Lumbale durale ectasie

Bij een lumbale durale ectasie is er een verwijding van het kapsel om het ruggemerg (de durale zak) in het onderste deel van de rug. Dit kan hoofdpijn en pijnklachtenin in de onderrug en benen veroorzaken.

Doorstekend heupgewricht

(Protrusio acetabulae)
In het bekken zit de kom die de schanierwerking van het heupgewricht mogelijk maakt. Bij sommige mensen met Marfan kan de wand van de kom sterk verdund zijn. Het kan zelfs voorkomen dat de kogel van het heupgewricht door de kom heen breekt. Hierdoor verminderd de werking van het heup gewricht en kunnen pijnklachten ontstaan. Een prothese kan hier uitkomst bieden.

Borstvergroeiingen

Net als bij de ruggewervel treedt soms ook een vervorming van de borstkas op. Er zijn 2 vormen: de kippeborst en de trechterborst. Combinaties van de twee kunnen ook voorkomen.

Bij een kippenborst (Pectus carinatum) steekt de borstkas uit naar voren. En bij een trechterborst (pectus excavatum) staat het borstbeen naar binnen, waardoor er een kuil ontstaat. Een kippenborst geeft over het algemeen geen lichamelijke problemen. Een trechterborst echter kan problemen veroorzaken aan hart en longen. Eventuele problemen als gevolg van een vergroeiing worden vast gesteld m.b.v. een echo en een longfunctie onderzoek. Bij Marfan komt de trechterborst vaker voor dan de kippenborst.

Behandeling van een borstkasvergroeiïng

Een borstkasvergroeiing kan alleen worden gecorrigeerd middels een operatie. Als er geen lichamelijke klachten zijn kan het ook voor cosmetische redenen. Bij een operatie worden stukjes van het ribkraakbeen weggenomen. De losse borstkasdelen groeien vervolgens weer aan elkaar door de groei van nieuw kraakbeen.

Platvoeten

Een veelvoorkomend symptoom bij Marfan zijn de platvoeten. Het woord zegt het al, de voeten zijn doorgezakt en hebben daardoor een platte voetzool. Om lichamelijk ongemak tegen te gaan worden vaak stevige schoenen met steunzolen of speciaal aangemeten orthopedisch schoeisel gebruikt. Dit ook vanwege de vaak wat zwakkere enkel gewrichten.

Controle

Bij mensen met Marfan vindt er meestal een periodieke medische controle plaats. Een van de specialisten die hier bij betrokken kan worden is een orthopeed. Deze kan door de periodieke controle op tijd ingrijpen en een behandeling voorstellen als dat nodig is.

Folder