Medische Advies Raad van de Contactgroep Marfan

mw. drs. C. de Die-Smulders

• Klinisch geneticus
• Universteit Maastricht
• Maastricht

Christine de Die-Smulders is als klinisch geneticus werkzaam in het academisch ziekenhuis Maastricht. Zij heeft ruime ervaring met patiënten met het marfansyndroom. De voortplanting in relatie tot erfelijke aandoeningen is haar belangrijkste aandachtsgebied. Zij is sinds de start in het azM van de PGD (preïmplantatie genetische diagnostiek = embryoselectie) in 1995 medisch coördinator PGD. Er wordt wekelijks een gezamenlijk spreekuur gehouden van de klinisch geneticus en een gynaecoloog voor paren met een kinderwens en vragen over voorplanting. Daar worden ook de paren ontvangen met een vraag naar PGD of naar onderzoek in de zwangerschap onder invloed van het marfansyndroom. In het azM is een netwerk van experts in oprichting om de zorg voor mensen met het marfansyndroom te coördineren, waarbij zij eveneens betrokken is.

Dr. J. Lind

• Gynaecoloog
• Medisch Centrum Haaglanden
• Den Haag

In 2000 is Dr. Jan Lind gepromoveerd op het proefschrift: "The Marfan and Ehlers-Danlos syndromes and pregnancy". Het promotie onderzoek heeft voor de Contactgroep diverse lezingen en voorlichtingsmiddagen over dit onderwerp opgeleverd.

Dr. Lind werkt in het Medisch Centrum Haaglanden in Den Haag en is daar sedert 1989 als gynaecoloog aangesteld met subspecialisatie perinatologie.
Al meer dan 25 jaar heeft Dr. Lind met de Contactgroep de ontwikkelingen op het gebied van het marfansyndroom gevolgd. In deze periode heeft hij vele leden gezien en gesproken voor counseling voor wat betreft zwangerschap en bevalling.

Prof. dr. J. Ottenkamp

• Kindercardiologie
• Emma Kinderziekenhuis AMC
• Amsterdam

Na de opleiding tot kinderarts in het VUmc heeft Dr. Jaap Ottenkamp in Leiden (destijds AZL, nu LUMC) zich verder gespecialiseerd tot kindercardioloog. Sinds oktober 1994 is er een nauwe samenwerking tussen de kindercardiologie-afdelingen van het LUMC, het EKZ/AMC en het VUmc en is hij verantwoordelijk voor de kindercardiologie in het samenwerkingsverband. Dit samenwerkingsverband heet CAHAL (centrum voor aangeboren hartafwijkingen Amsterdam Leiden).

In het EKZ/AMC is sinds lange tijd een multidisciplinaire polikliniek voor kinderen met het marfansyndroom. Tot haar pensionering in 2001 heeft mw. Dr. Naeff als kindercardioloog in het team een belangrijke rol gespeeld. Hierna heeft Dr. Ottenkamp haar taak als kindercardioloog in het Marfan team overgenomen. De contacten met de patiënten en hun ouders zijn vaak intensief, maar ook zeer bevredigend, wat maakt dat hij dit deel van het werk met plezier kan verrichten.

Dr. A.A.M. Schepens

• Cardio-thoracaal chirurg
• Academisch Ziekenhuis St. Jan
• Brugge, Belgie

Dr. Marc Schepens is als cardio-thoracaal chirurg werkzaam in de afdeling Cardio-thoracale Chirurgie in het St. Antonius Ziekenhuis te Nieuwegein. Binnen de zorg voor de groep van patienten met het marfansyndroom is zijn belangrijkste aandachtsveld de aorta-, hart(klep)- en andere vaatproblematiek in de ruimste zin des woords (aortawortel, aortaklep, aorta ascendens, aortaboog, descendens, thoracoabdominaal en abdominaal). Omdat Marfanpatiënten meestal relatief jong zijn, vaak reeds heel veel lichamelijk leed hebben meegemaakt (soms diverse ingrepen) dwingen hun complexe problemen hem om alles te doen wat in zijn mogelijkheden ligt om hun afwijkingen in de mate van het mogelijke te corrigeren.

Drs. J. Timmermans

• Cardioloog
• Universitair Medisch Centrum
• Nijmegen

Janneke Timmermans is sinds 1996 werkzaam in het UMC St. Radboud te Nijmegen. Al direct werd zij betrokken bij 'de Marfanpolikliniek'. Toen ter tijd werden een maal per maand maximaal vier patiënten gezien. Nu zijn dat er vier tot zes patiënten per week. Onder de bezielende leiding van Dr. Frits Boers en Dr. Ben Hamel heeft zij zich wegwijs gemaakt in de Marfan problematiek. Daarbij nam zij de ontwikkelingen op het cardio-vasculaire gebied voor haar rekening. In overleg met de cardiothoracaal chirurgen werd in 1996 in Nijmegen de eerste klepsparende aorta ascendens vervanging verricht bij een volwassen Marfan patiënt.

Alle gegevens van de patiënten zijn door Janneke Timmermans verzameld in een database. Deze gegevens leveren een grote bijdrage aan het wetenschappelijk onderzoek bij Marfan patiënten en zijn veelvuldig gebruikt voor het tot stand komen van proefschriften. Op dit moment is er een goede samenwerking lopende met de neurologen om te onderzoeken wat de oorzaak is van de spier- en vermoeidheidsklachten die veel Marfan patiënten ervaren.

Dr. N. Voermans

• Neuroloog
• Universitair Medisch Centrum
• Nijmegen

Nicol Voermans is sinds 2000 werkzaam in het UMC St. Radboud in Nijmegen, aanvankelijk als neuroloog (niet) in opleiding, en sinds 2008 als neuroloog met als aandachtsgebied neuromusculaire aandoeningen. Haar promotieonderzoek gaat over de invloed van afwijkingen in het bindweefsel op het functioneren van spieren. Hiervoor heeft zij een grote groep Ehlers-Danlos syndroom patienten onderzocht en een tiental Marfan patienten. Dit laatste vond plaats in samenwerking met Janneke Timmermans en Ben Hamel. Hiernaast ziet zij met enige regelmaat Marfan patienten die vanuit de Marfan polikliniek verwezen worden met neurologisch klachten zoals pijn in de benen, spierpijn, spierzwakte, gevoelsstoornissen of hoofdpijn. Geleidelijk aan is zo enige expertise op dit gebied ontstaan.

Dr. P.A.A. Struijs

• Orthopaedisch Chirurg
• AMC
• Amsterdam

Dr. Peter Struijs, 32 jaar, studeerde aan de Universiteit van Amsterdam en is gepromoveerd in 2002 op het proefschrift getiteld "on the treatment of tennis elbow". Hij is werkzaam als Fellow kinderorthopaedie in het Academisch Medisch Centrum te Amsterdam en zal per 1 juli 2009 als orthopaedisch chirurg met als aandachtsgebied kinderorthopaedie in dienst treden van de staf. In oktober 2009 zal hij dr. Besselaar opvolgen.