Marfan gerelateerde aandoeningen

De Contactgroep Marfan is er voor mensen met het Marfan syndroom en andere gerelateerde aandoeningen.

• Loeys-Dietz syndroom
• Homocystinutie
• Shprintzen-Goldberg syndroom
• Stickler syndroom
• Marfanoid hypermobilitie syndroom

• Thoracale Aorta Aneurysma's en Dissectie (TAAD)

Loeys-Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom wordt gekenmerkt door een aortaverwijding, een gespleten verhemelte of tweelobbige huig, wijd uiteenstaande ogen en kronkelende bloedvaten. Andere vaak terugkerende kenmerken zijn vroegtijdige sluiting van de schedelnaden, aangeboren hartafwijkingen, skeletale afwijkingen zoals klompvoeten, een verkromming van de wervelkolom of instabiliteit van de halswervels.

Heeft u het Loeys-Dietz syndroom, dan bent u welkom als lid van de Contactgroep Marfan.

Homocystinutie

Bij homocystinurie is de afbraak van het aminozuur methinione verstoord. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten. Bij het afbreken van methionine is het stofje homocysteïne betrokken. Doordat er iets mis gaat bij de afbraak van methionine, kunnen te veel homocysteïne en andere schadelijke stoffen in het bloed terechtkomen.

Kenmerken van homocystinurie kunnen onder andere zijn: bijziendheid, loslating van de ooglens, en een dunne lichaamsbouw. Verder kan op den duur een verstandelijke beperking ontstaan. Mensen met homocystinurie hebben ook een verhoogde kans op trombose. Dit zijn bloedstolsels in de bloedvaten.

De symptomen kunnen op verschillende leeftijden beginnen en verschillen van persoon tot persoon. De kenmerken van homocystinurie lijken soms op het Syndroom van Marfan.

Heeft u homocystinutie, dan verwijzen wij u door naar de vereniging stofwisselingsziekten.

Shprintzen-Goldberg syndroom

Shprintzen-Goldberg syndroom (SGS) wordt gekenmerkt door craniosynostose (waarbij de coronale, sagittale of lambdoid hechtingen), onderscheidende kenmerken craniofaciale, skelet veranderingen (dolichostenomelia, arachnodactyly, camptodactyly, pes planus, pectus excavatum of carinatum, scoliose, gezamenlijke hypermobiliteit, of contracturen), neurologische afwijkingen, milde tot matige verstandelijke handicap, en de hersenen afwijkingen (hydrocephalus, dilatatie van de laterale ventrikels, en Chiari malformatie. Cardiovascular anomalies (mitral valve prolapse, mitral regurgitation, and aortic regurgitation) may occur, but aortic root dilatation is most likely not found. Cardiovasculaire afwijkingen ( mitralisklep prolaps, mitralisinsufficiëntie, en aorta insufficiëntie) kan optreden, maar aortawortel dilatatie is waarschijnlijk niet gevonden. Minimal subcutaneous fat, abdominal wall defects, cryptorchidism in males, and myopia are also characteristic findings. Minimale onderhuidse vet, buikwand defecten, cryptorchisme bij mannen, en myopie zijn ook kenmerkend bevindingen.

Heeft u het Shprintzen-Goldberg syndroom dan bent u welkom als lid van de Contactgroep Marfan

Stickler syndroom

Het Stickler syndroom is een bindweefselziekte. Bij dit syndroom is het bindweefsel niet goed.

Bindweefsel ondersteunt de lichaamscellen en verbindt ze met elkaar. Het beschermt de organen en steunt de gewrichten. Oogwit bestaat ook uit bindweefsel. Bindweefsel zit in het hele lichaam. Mensen met Stickler kunnen dus op allerlei plaatsen klachten krijgen.

De klachten en de ernst van de klachten zijn bij iedereen anders. Dat maakt het moeilijk voor de arts om het Stickler syndroom vast te stellen.
De meest voorkomende klachten zijn:

• oogafwijkingen;
• afwijkingen van gewrichten en botten;
• afwijkingen in het gezicht.

Heeft u het Sticklersyndroom, dan verwijzen wij u naar de BOSK.

Marfanoid hypermobility syndroom

Hypermobiliteitssyndroom (HMS) is een erfelijke afwijking van het bindweefsel van de gewrichtsbanden en pezen. Door deze afwijking kunnen de banden en pezen hun steunende functie niet goed vervullen en dit maakt de gewrichten overbeweeglijk ( hypermobiel) en instabiel.Hierdoor kunnen er vrij gemakkelijk geheel of gedeeltelijk ontwrichtingen optreden. Om het gebrek aan stabiliteit te compenseren nemen de spieren een gedeelte van de functie van de banden en pezen over. Deze moeten daardoor harder werken en zullen dus sneller overbelast zijn.

Heeft u het Marfanoid hypermobility syndroom, dan bent u welkom als lid van de Contactgroep Marfan.

TAAD (familiair voorkomen Thoracale Aorta Aneurysma’s en Dissectie)

Aneurysma's in het gedeelte van de thoracale aorta, het gedeelte van de aorta dat door de borstkas ( thorax) loopt, zijn verantwoordelijk voor een kwart van alle aorta-aneurysma's. Een veelvoorkomende vorm van thoracale aorta-aneurysma's is die waarbij de aorta opzwelt vlak boven het hart. Deze zwelling kan leiden tot slecht functioneren van de klep tussen de linkerkamer en de aorta (de aortaklep), waardoor bloed teruglekt in het hart terwijl de klep gesloten is. Ongeveer de helft van de patiënten bij wie dit optreedt, lijdt aan het syndroom van Marfan of een variant hiervan. Bij de overige 50% is geen duidelijke oorzaak voor het aneurysma aan te wijzen, al is er wel vaak sprake van hoge bloeddruk.

Heeft u te maken met een Thoracale Aorta Aneurysma’s of Dissectiedan dan verwijzen wij u graag naar de Hart en Vaatgroep.