Welkom, Gasten
Gebruikersnaam: Wachtwoord: Onthoud mij
Welkom op het Marfan forum!

Schrijf in het kort wie je bent, je hobby's en achtergrond en eventueel je interessegebieden. We hopen je regelmatig tegen te komen in de fora!

Onderwerp: Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels

Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels 01 dec 2012 22:36 #408

Hallo,Ik hoop dat iemand dit wil lezen en ons op weg kan helpen.
Ik ben Thea (50) en ik heb 2 dochters.Bij mijn zus is op 14-jarige leeftijd met toeval, toen zij (begin `70) getest werd op de ziekte van mijn vader (PSP), Marfan vast gesteld.Zij had overbeweeglijke gewrichten en was vaak duizelig.(mijn vader is in `74 op 56-jarige leeftijd aan deze ziekte overleden)
Verder onderzoek heeft zij geweigerd, omdat zij genoeg had van de onderzoeken die ze al had gehad, ivm mijn vader.Misschien had ze dan nog geleefd, want zij is nl.in `82 op 24-jarige leeftijd overleden tgv een hoofd aneurysma.Zij had toen een dochtertje van anderhalf jaar.Tien jaar geleden zijn mijn broer, zus en ik op marfan getest in Leiden.Mijn broer had behalve uiterlijke kenmerken een kleine verwijding van de aorta.(heeft medicijnen en is verder overgedragen aan de huisarts)Verder heeft hij last van lage rugpijn en stijve nek.Zij dochters zijn ook negatief getest, maar heeft zijn jongste dochter sinds kort ernstige vermoeidheidsklachten en is het voorgekomen dat zij langere periodes (15-30 minuten) zomaar weg valt.Geen oorzaak gevonden.Bij mijn zus zijn behalve uiterlijke kenmerken een verwijding in de durale zak van de wervelkolom aangetroffen.Verder heeft zij epilepsie (op latere leeftijd (50) gekregen) en stijve nek.Zij is ook geopereerd aan een goedaardig gezwel in haar hoofd, omdat dit evenwichtstoornissen gaf. Twee van haar 4 kinderen (de andere wilden niet) zijn negatief getest,wel uiterlijke kenmerken, terwijl haar (geteste) zoon wel geopereerd is aan fors beenlengte verschil, omdat hij te snel groeide.Haar geteste dochter heeft ook epilepsie.Bij de dochter van mijn overleden zus weten we niet zeker of zij getest is,maar zij is vorige week geopereerd aan verschoven ruggenwervels in een privé kliniek, omdat haar chirurg in het zkh steeds wisselende diagnoses gaf en zij geen vertrouwen meer in hem had.Zij heeft "FM" en is chronisch vermoeid en heeft pijnlijke/stijve spieren/gewrichten.Haar dochtertje(6)is extreem mager en langer dan gemiddeld.
Mijn moeder is op 81- jarige leeftijd ook nog (vanwege haar leeftijd) oppervlakkig getest en konden behalve uiterlijke kenmerken(zij was een grote vrouw voor die tijd van 1 m 82)konden zij een lichte hartruis (weten ze aan de leeftijd) en ernstige scoliose vaststellen.Zij is op 88-jarige leeftijd overleden aan alzheimer. Zij had rug,gewrichts en heup klachten(1 scheve heup)Kreeg ooit de diagnose reuma, maar is daar nooit serieus voor behandeld.
Ondanks ik veel klachten had zijn er bij mij geen aanwijzingen voor marfan gevonden, behalve lichte platvoeten, relatief lange armen en benen, grotere spanwijdte, iets hoog gehemelte en grote handen.
Vanwege cardiale klachten is er bij mij nog aanvullend onderzoek gedaan, nl een fietstest waaruit bleek dat ik een zeer slechte conditie had en ik heb een dag met een holterkastje gelopen.Voor mijn ernstige knieklachten ben ik doorverwezen naar een orthopeed, omdat ik op gegeven moment van de pijn in mijn knie niet meer kon lopen of staan.Een kijkoperatie leverde niets op en door stroomtherapie is dit uiteindelijk verholpen, maar gebruik indien nodig een brace.Vanaf mijn 12e loop ik al met zoals ze noemen "vage" klachten zoals hartkloppingen (paar jaar tenormin voor gebruikt),stijve,pijnlijke gewrichten(kon vroeger op school geen type diploma halen vanwege te pijnlijke polsen) en spieren, chronische vermoeidheid (slechte conditie, weinig energie)rugklachten en duizeligheid.
Altijd in 1 oog slecht zicht gehad wat ze weten aan een verwaarloosd lui oog en ik ben bijziend daardoor en brildragend.(verschillende glassterktes)
Heel wat afgedoktert, maar nooit iets gevonden.In 2004 kreeg ik uiteindelijk de diagnose fibromyalgie, maar merkte met de jaren nog steeds achteruitgang (vooral qua energie).In Januari 2011 kreeg ik ernstige klachten van kortademigheid en benauwdheid daarbij.De longarts stelde inspanningsastma vast en hoewel dit redelijk op orde is knap ik nog steeds niet op,ondanks longrevalidatie. Ik fitness nog wel 2x in de week heel moeizaam,onder begeleiding in heliomare.(voor conditie en niet helemaal te verstijven)Ik maak bij wandelingen gebruik van nordic walk stokken, omdat dit de pijn in mijn schouders aanzienlijk verlicht.
Zwemmen gaat niet meer, omdat dit voor mijn nek te pijnlijk is.
Af en toe heb ik het idee dat ik met mijn puf de echte reden van mijn klachten onderdrukt, omdat de andere klachten nog zo sterk aanwezig zijn en dus twijfel aan astma.
Ik heb nl. heel weinig energie, chronisch vermoeid(wil wel, maar kan niet)kortademig, ondanks mijn pufjes, met daarbij vaak druk en/of pijn op de borst bij inspanning,(wat na een paar minuten rust verdwijnt) duizelig,hartkloppingen,pijnlijke spieren/gewrichten,lichte hoofdpijn (zet niet door),lage rugpijn/heupklachten,stijve, pijnlijke nek,beenkrampen,(vooral `snachts) slecht slapen,sneller zweten, op onverklaarbare wijze gevallen en een kwartier mijn gezichtsvermogen kwijt geweest en vooral pijnlijke,stijve,tintelende benen.voor mijn benen doorverwezen naar neuroloog, ivm verdenking op restless leggs, maar dat was het niet.Voor de andere klachten naar reumatoloog verwezen, ivm mijn FM, maar deze zelfde neuroloog trok zijn diagnose in(vanwege te lage pijnscore) en weet mijn klachten aan vermoeidheids en pijnsyndroom??waar ik mij absoluut niet in kon vinden, omdat ik nog alles doe.Toen ik dit hoorde en zelf ook wel twijfelde aan FM, vanwege de toename in klachten, en ik hoorde dat de dochter van mijn overleden zus aan haar rug geopereerd was, kwam bij mij marfan weer boven, vooral omdat er in de familie aan mijn moeders kant heel veel marfan-achtige klachten voorkomen.Inmiddels loop ik bij de internist, maar omdat bloedonderzoek niets uitwijst kan zij niks met mijn "vage"klachten.Ze is wel bereid om met Leiden contact op te nemen, waar wij getest zijn, om dit te overleggen, maar dit doet ze alleen om mij gerust te stellen.Zij verwacht niet dat je opeens positief getest kan worden.(terwijl het beschreven staat dat er ook op latere leeftijd pas kenmerken aangetoond kunnen worden).Mocht dit niks uitwijzen dan verwijst ze mij naar een polikliniek onverklaarbare klachten?? Ik heb al 5 jaar hh hulp om te kunnen blijven werken (keuzes maken) en binnenkort zal ik ook mijn werk op moeten zeggen,omdat dit niet meer vol te houden is.(vreselijk) Ik werk 15 u in de week in een zkh als afdelingsassistente en doe hh taken waar de verpleegkundigen niet aan toe komen.
De dochter van mijn nicht heeft ook marfan (ernstige scoliose,12 cm grotere spanwijdte, lekkage in de hartkleppen en overbeweeglijke gewrichten.Onlangs moest zij ivm de verzekering opnieuw getest worden (20 jaar later) en konden ze de diagnose marfan opeens niet meer hard maken, terwijl zij wel alle aanwijzingen voor marfan heeft.(krijgt ook geen speciaal hartklep onderzoek meer om de 2 jaar)Haar zoontje heeft nu ook beginnende scoliose.Haar moeder (mijn nicht) is ook getest, maar negatief en had alleen uiterlijke kenmerken als overbeweeglijke gewrichten,rugklachten,lichte scoliose, slecht slapen, versleten heup (wilde niet geopereerd),"FM", relatief lange armen en benen en ook zij was zomaar zonder aanleiding een keer gevallen en chronisch vermoeid.In verband met diverticulitus is er bij haar 3 m darm verwijderd en had Zij een borderline tumor op de eierstok.Een andere nicht is ook in 2002 getest en uitslag negatief, terwijl zij ook een 12 cm langere spanwijdte had, lichte lekkage bij de aortakleppen, hoog gehemelte,lange tenen,lage rugpijn(diagnose syndroom van sjorgen??) en en stijve, pijnlijke gewrichten/nek heeft.Haar vader (mijn oom) was een opvallend grote man.Bij haar broer (die ook opvallend lang is) heeft zijn zoon op 39-jarige leeftijd een pacemaker gekregen vanwege hartritme stoornissen.Bij een ander nicht was de test ook negatief, terwijl zij (net als haar vader) een grote prisma en cilinder afwijking in haar ogen heeft,chronisch vermoeid,versleten heupen (1 is net vervangen, ze is pas 60)slecht slapen,"FM",scoliose,rugpijn,pijnlijke spieren en gewrichten en bronchitis achtige klachten.Bij haar vader viel op dat hij extreem grote handen had.Weer een andere nicht is negatief getest, maar twijfelde ze bij haar ogen.Zij heeft oogmigraine en hartritmestoornissen en uiterlijke kenmerken, chronisch vermoeid en "FM".heeft borstkanker gehad en borderline tumor op haar eierstok (net als haar zus hierboven beschreven en nog een andere zus, dus 3 zussen)(2 broers hebben/hadden asbestlongen. (1 is op 50-jarige leeftijd overleden)
Een neef van mij had het specifieke marfan uiterlijk, nl.extreem mager, lang, grote handen, diepe oogkassen, maar wilde zich niet laten testen .Zijn dochter heeft onlangs de diagnose reuma gekregen, ivm dikke en pijnlijke knieën.
Mijn neef is inmiddels overleden op 57-jarige leeftijd aan longkanker, 2 jaar geleden.
Een oom had lekkage aan de hartkleppen, regelmatig liesbreuken en een omleiding gehad.Hij is overleden aan non-hodgkin.Een van zijn dochters heeft opvallend grote handen en de andere dochter heeft stijve spieren/gewrichten en heup klachten.De dochter van een neef van mij heeft chronische vermoeidheidsklachten en ook de grote prisma en cilinder afwijking in haar oog,lage rugpijn,hoofdpijn en slecht slapen.(huisarts denkt ziekte van lyme)??
Alle zussen (6) van mijn moeder hebben/hadden een vorm van scoliose.Sommige knie of heup protheses,rug of gewrichtsklachten.
Er leven er nog 2 en de overige 5 zijn overleden aan of alzheimer of kanker.
Haar 4 broers zijn allemaal overleden aan kanker.(ook 2 neven en 1 nicht)
Mijn zus (van de durale afwijking) was de enigste die DNA getest is die ook negatief was (de uitslag duurde een jaar).Zij was tot 2 weken terug niet op de hoogte van haar rug afwijking?? en had eigenlijk verder onderzocht moeten worden en haar aorta zou in 2003 nagekeken moeten worden.Omdat ik laatst kopieën vond van haar uitslagen en er van uit ging dat zij hier ook van op de hoogte was en ik haar hier mee confronteerde zei zij dat zij hier in Leiden nooit iets over gezegd hadden??.Dus dit onderzoek is nooit afgerond.Maar ook nooit meer een oproep gehad.
Sorry, dat was een heel verhaal, maar niet onbelangrijk.Omdat mijn jongste dochter (19) ook is begonnen met dezelfde klachten als mij en ook op 12-jarige leeftijd en dit al de 4e generatie bereikt heeft, vindt ik en ook mijn nichten dit niet toevallig meer en willen wij duidelijkheid voor onze (klein)kinderen.Er zijn té veel overeenkomsten en blijft marfan in ons hoofd spoken.Of is de twijfel onterecht??
Alleen ingelogde leden kunnen reageren.

Re: Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels 02 dec 2012 17:40 #409

Dag,
Welkom op dit forum. Een heel verhaal. Ik weet dat er mensen zijn met uiterlijke kenmerken marfan zonder de DNA diagnose Marfan.

Wat ik me af vraag na alles gelezen te hebben is in welk ziekenhuis telkens getwijfeld wordt aan Marfan? En misschien is het nuttig om gezien de huidige wetenschap toch nog eens naar een Klinisch Geneticus van een Marfan-poli te gaan?
Alleen ingelogde leden kunnen reageren.

Re: Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels 02 dec 2012 22:40 #410

Bedankt voor je reactie.
Het is zo dat 4 nichten, mijn broer, zus en ik in 2002 op de marfan poli in leiden zijn getest op marfan en 1 nicht op de marfan poli in rotterdam.Zij hebben daar dus bij 5 van ons aanwijzingen voor Marfan hebben gevonden, uiterlijke kenmerken en een afwijking aan de hartkleppen, durale zak, ogen of aorta.Toch twijfelen zij of mogen het geen marfan noemen, omdat zij geen gegevens meer van mijn overleden zus meer hebben ,omdat dit verjaard is en dan van ons maar moeten aannemen dat mijn zus Marfan had en zij dus geen zekerheid hebben dat het dus überhaupt in de familie zou kunnen zitten. Hun conclusie stond ook zo in de uitslag brief die ik heb gekregen na de onderzoeken, dat mijn overleden zus mogelijk marfan zou hebben en dat ze zich aan verder onderzoek hiernaar onttrokken zou hebben, maar dit hebben zij verkeerd geïnterpreteerd.
Mijn zus heeft wel degelijk de diagnose marfan gekregen, maar wilde aan de hand daarvan niet meer onderzocht worden, omdat zij nare ervaringen had over gehouden aan de onderzoeken die nodig waren om te kijken of zij iets van de ziekte van mijn vader had mee gekregen.Daarbij komt ook nog dat niemand van ons kon zeggen of onze ouders dat hebben, maar dat weten we niet, want ze zijn nooit getest, behalve mijn moeder dan, maar haar leeftijd gaf een vertekend beeld.En nu wordt dat nog moeilijker, omdat er nog maar 2 tantes in leven zijn en op leeftijd.
Toen de dochter van mijn nicht, die jaren de diagnose marfan had zich voor de verzekering opnieuw moest laten testen, had zij opeens onvoldoende aanwijzingen voor Marfan, terwijl zij ernstige scoliose, fors spanwijdte verschil, lekkage bij haar aortakleppen, lange armen en benen heeft., t.o.v haar lichaam en extreme overbeweeglijke gewrichten.Zij kan net als mijn overleden zus met haar vingertoppen als zij haar arm achterlangs haar rug doet, haar navel raken.
Ik bedoel hoever gaat die criteria en als je toch zoveel kenmerken binnen een familie tegen komt, dan kan dit toch geen toeval meer zijn.Dat is ook de twijfel die bij ons ontstaan is en hoe is dit dan bij anderen die de diagnose marfan krijgen.
Niet dat wij zo nodig de diagnose marfan willen krijgen, liever niet, maar we zouden wel duidelijkheid willen.Vandaar dat ik mijn vraag hier neer leg of het nu zo vreemd is dat wij vraagtekens hebben dat ze in leiden zeggen dat er te weinig aanwijzingen zijn voor marfan.Mijn internist van het streek zkh hier gaat navraag doen in Leiden of wij evt. opnieuw getest moeten worden, maar als zij daar niets voor voelen, wat moeten we dan, want dan blijven we in onzekerheid zitten.En geeft een DNA test voldoende zekerheid,want bij mijn zus was de DNA test negatief, maar had zij wel de afwijking van de durale zak.Dan zou ik daar voor willen gaan.Maar ik weet niet of daar eerst vooronderzoek aan vooraf moet gaan.
Alleen ingelogde leden kunnen reageren.

Re: Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels 03 dec 2012 08:04 #411

Als er zoveel twijfel is, zou ik eens gaan praten op een Marfan poli in Amsterdam of Nijmegen. Streekziekenhuis heb ik sowieso geen vertrouwen in. In 1991 is bij mij met de toenmalige criteria Marfan vastgesteld en dat dit bij mijn vader vandaan kwam. Toch heb ik in 2001 opnieuw onderzoek laten doen. Er is toen op gen nivo gekeken en onomstotelijk vastgesteld dat het om Marfan ging.

Voor een doorverwijzing moet je naar je huisarts.

Het zou kunnen dat met het testen voor de verzekering is gezegd dat er onvoldoende bewijs is. Immers: was er onomstotelijk vast gesteld dat het om Marfan zou gaan, dan had ze de verzekering niet kunnen afsluiten.

Voor het DNA vaststellen van Marfan heb je niet persé voorouder onderzoek nodig hoor. Kan ook bij een jong kind gedaan worden. Vaak gaan ze dan wel terug naar ouders en als er wat uit komt willen ze nog wel eens vragen of familieleden zich ook laten testen.
Alleen ingelogde leden kunnen reageren.

Re: Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels 05 dec 2012 21:36 #412

Dat zal ik zeker gaan doen. Heb je voor DNA onderzoek ook een verwijzing nodig van je huisarts? Hoe wist jij dat je Marfan had, had jij al klachten? En als jij mijn verhaal leest zou jij dan aan Marfan denken??
Alleen ingelogde leden kunnen reageren.

Re: Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels 05 dec 2012 21:43 #413

Voor DNA onderzoek vraag je een verwijzing naar een Klinisch Geneticus in een ziekenhuis wat Marfan gespecialiseerd is. Aangezien je veel in Leiden hebt gedaan en je daar twijfels over had, zou je kunnen overwegen naar AMC of UMCN te gaan. Bij de laatste is op de kinderpoli Dr Loeys de Klinisch Geneticus. Hij is erg goed op de hoogte van Marfan. Is zelf de naamgever van het Loeys Dietz syndroom (een Marfan verwant syndroom).

Bij mij kwamen ze er achter toen ik met 19 jaar met een gescheurde hartklep in het ziekenhuis belandde. In die tijd (1991) was er nog een meisje met dezelfde klachten in het ziekenhuis. Tè toevallig vond men, maar later bleek toch echt dat ik ook Marfan had. Bij werd het pas DNA echt vastgesteld in 2001 (tegelijk met mijn dochter).

Ik denk bij jouw verhaal echt dat je Marfan hebt.
Alleen ingelogde leden kunnen reageren.

Re: Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels 07 dec 2012 20:14 #415

Daar ben ik nl. dus ook bang voor dat er toch marfan in het spel is.
Heftig hoor, die gescheurde hartklep.
Had jij daarvoor helemaal geen klachten (buiten nde klachten van je hartklep)en had jij nog uiterlijke kenmerken?
En heeft je dochter ook al klachten?
Alleen ingelogde leden kunnen reageren.

Re: Hallo,ik ben nieuw en vol twijfels 07 dec 2012 20:44 #417

Achteraf waren er behoorlijk wat dingen die Marfan gerelateerd waren. Snel moe, geen handstand kunnen doen, lange extremiteiten, kippenborst.

Mijn dochter heeft vrijwel geen klachten.
Alleen ingelogde leden kunnen reageren.
Moderators: elean, Dayenne
Tijd voor maken pagina: 0.516 seconden