Marfan Nieuwsbrief
De Contactgroep Marfan Nederland
Voor zover bekend zijn er (nog) geen curatieve of genezende behandelmethoden bekend waarmee specifieke lichamelijke problemen behorend bij Marfan kunnen worden verholpen.
Gelukkig zijn er wel steeds meer doelgerichte behandelingen ontwikkeld waarmee het leven van Marfan patiënten een stuk aangenamer – alles relatief bezien natuurlijk – kan worden gemaakt. Hieronder valt onder meer de behandeling met specifieke medicijnen zoals beta-blokkers. Een deel van de behandelmethoden wordt bovendien toegepast vanwege de preventieve werking. Hierdoor kunnen problemen die anders in volle omvang zouden optreden, beter worden beheerst en mogelijk ook minder groot worden.
Bij andere behandelingsmethoden gaat het in feite om een reconstructie in fysieke zin. Hiervan is sprake in de situatie dat een vervangende kunststof structuur wordt aangebracht, zoals een kunst aorta, kunst kleppen, een kunst ooglens, en dergelijke.
Genetica en pathologie van het marfansyndroom
Geschreven door Ruben Martherus
maandag, 01 februari 2010
Wanneer een aandoening zoals het Marfan syndroom erfelijk is, dan ligt de oorzaak van hiervan in het genetisch (erfelijk) materiaal, het DNA. De DNA moleculen zijn lange draden die omgewikkeld in de cel liggen.
Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) bij het Marfan syndroom
dinsdag, 12 januari 2010
Paren met kinderwens die een verhoogd risico hebben op een (ernstige) erfelijke aandoening bij hun nageslacht, zoals het Marfan syndroom, hebben een aantal mogelijkheden. Zij kunnen ervoor kiezen zwanger te worden zonder verder onderzoek, van kinderen af te zien, of onderzoek van de baby in de zwangerschap (prenatale diagnostiek), mits technisch mogelijk. Veel paren die prenatale diagnostiek laten doen besluiten de zwangerschap te laten afbreken als het kind de aanleg voor de betreffende aandoening heeft. Een relatief nieuwe mogelijkheid is preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD). Het principe is genetisch onderzoek van het zeer jonge embryo te verrichten vóórdat er sprake is van een zwangerschap.
Skeletafwijkingen bij mensen met Marfan syndroom
zondag, 13 december 2009
Afwijkingen in de vorm van de borstkas; naar verhouding meestal lange armen, vingers en benen; een opvallend lange lichaamslengte en slappe gewrichtsbanden die platvoeten veroorzaken; smalle kaken en een hoog verhemelte. Overbewegelijke gewrichten en scoliose zijn aanwijzingen voor het marfansyndroom.
Oogafwijkingen bij mensen met Marfan
zondag, 13 december 2009
Verplaatsing van de ooglens ( lensluxatie), bijziendheid, verhoogde oogboldruk en netvliesloslating zijn kenmerken die wijzen op het marfansyndroom.
Pagina 1 van 2
